Medycyna personalizowana w reumatologii

WPROWADZENIE

Podstawą medycyny przyszłości jest uwzględnienie niejednorodnego wzorca choroby obejmującego jej przyczyny, dynamikę, przebieg oraz odpowiedź na leczenie. Zgodnie z podstawową zasadą medycyny personalizowanej ta sama choroba może mieć odmienną przyczynę, przebieg oraz efekt leczenia u każdej osoby. Z tego względu kluczowe znaczenie ma indywidualne podejście do każdego pacjenta [1].
W czasach bezprecedensowych przełomowych dokonań w dziedzinie nauki i technologii medycyna personalizowana, która koncentruje się na diagnostyce molekularnej oraz ocenie ryzyka chorobowości, umożliwia dostosowywanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjentów, a tym samym poprawę bezpieczeństwa i skuteczności terapii oraz optymalizację kosztów leczenia. Medycyna personalizowana opiera się na danych klinicznych, genetycznych, genomicznych i środowiskowych, które są unikatowe dla poszczególnych chorych. Stanowi tym samym przeciwieństwo tradycyjnego procesu terapeutycznego, w którym leczenie dostosowywane jest do widocznych objawów choroby. Medycyna personalizowana zakłada stosowanie leku we właściwej dawce u danego pacjenta w odpowiednim czasie. Takie podejście jest możliwe dzięki charakterystyce molekularnej nie tylko poszczególnych chorób, ale i konkretnych pacjentów. Leczenie oparte na badaniach farmakogenetycznych jest bardziej skuteczne, ponieważ pozwala na dobór leku pod kątem konkretnego celu terapeutycznego. Tym samym można przewidzieć reakcję organizmu pacjenta na zastosowane leczenie. Opisywane podejście zapewnia korzyść w postaci wzrostu skuteczności terapii oraz obniżenia ryzyka działań niepożądanych [2]. Kolejne korzyści obejmują oszczędność czasu i ograniczenie kosztów leczenia [3].
Koncepcja medycyny personalizowanej zakłada, że identyfikacja choroby na poziomie molekularnym umożliwia wdrożenie leczenia u pacjentów będących jeszcze w dobrym stanie zdrowia. Na podstawie wyników badań genetycznych można określić indywidualną predyspozycję do wystąpienia danej choroby. Postępowanie w przebiegu choroby jest uzależnione od korelacji dwóch czynników: uwarunkowań genetycznych oraz podwyższonego lub obniżonego ryzyka wystąpienia choroby. Zgodnie z tym podejściem w grupie pacjentów o wysokim ryzyku rozwoju schorzenia należy wdrożyć leczenie profilaktyczne. Działania profilaktyczne powinny obejmować zmianę stylu życia pacjenta (celem wyeliminowania szkodliwych nawyków), jak również badania okresowe (w celu wykrycia choroby jeszcze w...


Pełna treść artykułu...