Mieszana choroba tkanki łącznej, zespół nakładania i niezróżnicowana choroba tkanki łącznej – co nowego w okresie 2014–2015

20.1. MIESZANA CHOROBA TKANKI ŁĄCZNEJ

Mieszana choroba tkanki łącznej (mixed connective tissue disease – MCTD) jest jednostką nozologiczną, w odniesieniu do której objawy kliniczne z zakresu chorób tkanki łącznej (ChTŁ), a zwłaszcza tocznia rumieniowatego układowego (TRU), twardziny układowej (TU), zapalenia wielomięśniowego (polymyositis – PM) lub skórno-mięśniowego (dermatomyositis – DM) i reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), nie spełniają kryteriów poszczególnych ChTŁ. Jednocześ­nie jednak w MCTD obecne jest w wysokim mianie (> 1 : 1600) przeciwciało przeciw rybonukleoproteinie jądrowej, bogatej w urydynę (anty-U1 RNP), przy nieobecności innych ANA o istotnym mianie.
Ustaleniu optymalnej metody diagnostyki i klasyfikacji MCTD oraz lepszemu poznaniu epidemiologii, częstości i charakteru występowania objawów klinicznych oraz prognozowaniu przebiegu klinicznego poświęcony jest artykuł autorstwa Tani i wsp., bazujący na przeglądzie piśmiennictwa z ostatnich 10 lat [1]. Przeprowadzona analiza wskazuje, że najbardziej czułe są kryteria Kasukawy – 75%, następnie Alarcon-Segovia – 73% i Sharpa – 42%. W populacji norweskiej u osób dorosłych rasy kaukaskiej częstość zachorowań na MCTD wynosiła 3,8 na 100 000. Zdecydowaną większość (79,9%) stanowiły kobiety. W okresie ustalenia diagnozy do najczęstszych objawów klinicznych należą: zapalenie stawów – 65%, objaw Raynauda – 53%, obrzęk całych palców rąk o typie puffy fingers – 50%, sklerodaktylia – 35%. W trakcie prospektywnej obserwacji, prowadzonej przez 30 lat, obserwowano kolejne objawy kliniczne, takie jak: zaburzenia motoryki przełyku, objawy neurologiczne, tętnicze nadciśnienie płucne (PAH), włóknienie płuc. Objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego wystąpiły u 35% chorych, natomiast incydenty zatorowo-zakrzepowe u 25%. Obserwowano też różnorodne zaburzenia mikrokrążenia w badaniach kapilaroskopowych. Przeżycie 5 lat obserwowano u 98% chorych, a 10 lat – 96%. W porównaniu z innymi ChTŁ u pacjentów z MCTD obserwowano zwiększone ryzyko zachorowania na wczesną miażdżycę, co jest związane z przewlekłym zapaleniem, obecnością przeciwciał antykardiolipinowych oraz przeciwciał U1RNP jako czynników wysoce aterogennych. Częstość występowania choroby śródmiąższowej płuc wynosiła 52–66%. Ciężkie włóknienie płuc stwierdzono u 19% chorych. Nadciśnienie płucne jest kolejnym groźnym powikłaniem MCTD. W obserwowanej populacji występowało z częstością 5–10%, a 1/3 stanowiło PAH. Nadciśnienie płucne...


Pełna treść artykułu...