Mixed connective tissue disease

Definicja

Mieszana choroba tkanki łącznej (mixed connective tissue disease – MCTD) jest zaliczana do przewlekłych zapalnych chorób autoimmunizacyjnych. W obrazie klinicznym łączy cechy tocznia rumieniowatego układowego (TRU), twardziny układowej (TU), zapalenia wielomięśniowego (polymyositis – PM) i skórno-mięśniowego (dermatomyositis – DM) oraz reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), jednak niektóre objawy kliniczne występują w MCTD znacznie częściej niż w wyżej wymienionych chorobach. Należą do nich: objaw Raynauda, obrzęk grzbietowej strony rąk oraz całych palców, tętnicze nadciśnienie płucne (pulmonary arterial hypertension – PAH). Ważną cechą rozpoznawczą MCTD jest stwierdzana w surowicy chorych obecność przeciwciał przeciwjądrowych przeciw rybonukleoproteinie U1-RNP w wysokim mianie.

Obraz kliniczny

Szacuje się, że MCTD występuje u 10/100 000 osób, a początek choroby przypada na 3.–4. dekadę życia, choć obserwuje się także jej rozwój w wieku dziecięcym oraz u osób starszych. Kobiety chorują średnio 9-krotnie częściej niż mężczyźni [1].
Obraz MCTD jest zmienny, wraz z czasem jej trwania dołączają się nowe objawy kliniczne i serologiczne. Pierwszą oznaką choroby jest obecność przeciwciał anty-U1-RNP, które mniej więcej o rok wyprzedzają wystąpienie pierwszych objawów. Są to zazwyczaj: osłabienie ogólne, ból mięśni, ból stawów, objaw Raynauda, obrzęk rąk (puffy hands) i stany podgorączkowe. Z czasem pojawiają się inne objawy skórne, mięśniowo-szkieletowe oraz zajęcie narządów wewnętrznych (płuc, przewodu pokarmowego, naczyń krwionośnych). W trakcie obserwacji i zastosowanego leczenia stwierdza się poprawę w zakresie objawu Raynauda i zaburzeń funkcji przełyku u części chorych, natomiast PAH, choroba płuc i objawy neurologiczne mają tendencję do utrzymywania się lub pogarszania.

Kryteria diagnostyczne

Nie opracowano dotychczas jednolitych, powszechnie akceptowanych kryteriów klasyfikacyjnych dla MCTD, choć dostępne są 4 zestawy wysoko ocenianych kryteriów diagnostycznych [2]. Dwa z nich były najczęściej stosowane w opublikowanych badaniach. Są to kryteria Alarçon-Segovii i Villareala [3] (tab. I) oraz kryteria Kasukawy [4] (tab. II). Najstarsze, opublikowane w 1972 r. kryteria Sharpa [5] dały podstawy wyodrębnienia MCTD jako zdefiniowanej jednostki chorobowej. Najnowsze kryteria, z 1991 r. są autorstwa Kahna [6].

Zakres badań do ustalenia rozpoznania

• Badanie lekarskie podmiotowe i...


View full text...