Mnogie guzy serca jako biomarker stwardnienia guzowatego u dzieci poniżej drugiego roku życia

Wstęp
Stwardnienie guzowate (SG) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą skórno-nerwową dotykającą 1 na 6000 osób. W jej przebiegu dochodzi do rozwoju mnogich, zwykle łagodnych guzów w obrębie wielu narządów. Napady padaczkowe są częstym objawem i występują u 70–90% pacjentów z SG. Padaczka w SG zazwyczaj rozwija się w pierwszych miesiącach życia i często prowadzi do wystąpienia niepełnosprawności umysłowej. W ostatnich latach podejmowane są próby prewencyjnego leczenia padaczki w przebiegu SG. Aby było to możliwe, konieczne jest wczesne rozpoznanie choroby. Najwcześniejszym możliwym do zaobserwowania objawem SG są guzy rhabdomyoma serca, często rozpoznawane już w okresie prenatalnym.

Cel pracy
Celem pracy była ocena i porównanie częstości rozpoznania SG u dzieci z pojedynczymi i mnogimi guzami serca.

Materiał i metody
Przeprowadzono retrospektywną analizę historii chorób 76 dzieci, które z powodu pojedynczych lub mnogich guzów serca były skierowane do Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie celem dalszej diagnostyki w kierunku SG.

Wyniki
Pojedyncze lub mnogie guzy serca były obecne u odpowiednio 14,5% oraz 85,5% dzieci. W większości przypadków (71,1%) zmiany były wykryte w okresie prenatalnym. Pewne rozpoznanie SG postawiono u 92,1% dzieci. Zaobserwowano istotną korelację między mnogimi guzami serca a pewnym rozpoznaniem SG (p < 0,01), które w tej grupie pacjentów było również znacząco częstsze w porównaniu z dziećmi z pojedynczymi guzami serca (95,4% vs 72,7%, p < 0,05).

Wnioski
Stwardnienie guzowate może być rozpoznane zarówno u pacjentów z pojedynczymi, jak i mnogimi rhabdomyoma serca. Występowanie mnogich zmian w sercu znacząco zwiększa jednak prawdopodobieństwo rozpoznania SG i może być traktowane jako jeden z wczesnych biomarkerów choroby.



Introduction
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder affecting 1 in 6,000 individuals. In the course of TSC multiple, usually benign tumours develop in many organs. Moreover, 70-90% of TSC patients develop epilepsy, mostly in the first months of life. Seizures are also associated with cognitive impairment. Recent studies showed the beneficial role of preventative antiepileptic treatment in TSC. Therefore, early TSC diagnosis is becoming pivotal for epilepsy management. Cardiac rhabdomyomas are frequent and are the earliest detectable signs of TSC. They are often revealed prenatally.

Aim of the study
To assess and compare the incidence of TSC among children with single and multiple cardiac tumours

Material and methods
A retrospective chart review was performed in 76 children with single or multiple cardiac tumours, who were referred to the Children’s Memorial Health Institute for further diagnosis of TSC.

Results
Single and multiple cardiac tumours were observed in 14.5% and 85.5% of patients, respectively, and 71.1% of tumours were diagnosed prenatally. The diagnosis of TSC was established in 92.1% of children. The correlation between multiple tumours and TSC diagnosis was observed (p < 0.01). Moreover, in the group of children with multiple cardiac lesions TSC was diagnosed more often than in the group with single tumours (95.4% vs. 72.7%, p < 0.05).

Conclusions
Tuberous sclerosis complex may be diagnosed both in patients with single and multiple cardiac rhabdomyomas. However, in patients with multiple lesions TSC is confirmed significantly more often. Therefore, multiple cardiac tumours may be considered as an early biomarker of TSC.