en ENGLISH
eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
Wyszukiwanie
Zasady redakcyjne
Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

without publication fees

Zintegrowane z publons

integrated with publons
3/2021
vol. 27
 
Poleć ten artykuł:
Wyślij znajomemu
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Mukopolisacharydoza III: podstawy molekularne i leczenie

Lidvana Spahiu
1
,
Emir Behluli
1
,
Borut Peterlin
2
,
Hilada Nefic
3
,
Rifat Hadziselimovic
3
,
Thomas Liehr
4
,
Gazmend Temaj
5

  1. Pediatric Clinic, University Clinical Center of Kosovo, Prishtina, Kosovo
  2. Department of Genetics and Genomics, University Clinical Center Ljubljana, Slovenia
  3. Faculty of Science, University of Sarajevo, Sarajevo, Bosnia and Herzegovina, Bosnia and Herzegovina
  4. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Friedrich Schiller Universität, Jena Germany, Germany
  5. Human Genetics, College UBT, Faculty of Pharmacy Prishtina, Kosovo
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2021; 27 (3): 199–208
DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2021.109270
Data publikacji online: 2021/09/30
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:


Mucopolysaccharidoses (MPSs) are known as rare genetic diseases which are caused by mutation in the enzyme heparin sulfate, which normally leads to degradation and accumulation of glycosaminoglycans in the cells. There are 11 types of MPSs, whereby neuropathy may occur in seven of them (MPS I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID and VII). Accumulation of degraded heparin sulfate in lysosomes causes cellular dysfunction and malfunction of several organs. However, the exact molecular mechanism how protein degradation and storage leads to cellular dysfunction is not understood, yet. Nonetheless, several genetic and biochemical methods for diagnosis of MPSs are available nowadays. Here we provide an overview on known molecular basis of MPS in general, including enzyme defects and symptoms of MPS; however, the main focus is on MPS type III together with potential and perspective therapy-options.

Termedia
O Wydawnictwie Oferty Newsletter Kontakt Praca
Polityka prywatności Polityka reklamowa Napisz do nas Nota prawna Regulamin
Na skróty
Czasopisma Aktualności Książki eBooki Konferencje i webinary
Serwisy
KONGRES TOP MEDICAL TRENDS Koronawirus Zalecenia i rekomendacje Lekarz POZ Kurier Medyczny Dermatologia Diabetologia e-Praktyka Leczenia Ran Ginekologia Neurologia Onkologia Pulmonologia Reumatologia Menedżer Zdrowia Warto wiedzieć
e-Akademia
e-Akademia Raka Płuca e-Akademia MAFLD e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty e-Akademia POChP e-Akademia Chorób Naczyń e-Akademia Chorób Cywilizacyjnych Akademia Zapalenia typu 2 Akademia AZScience
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.