Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
2/2013
vol. 115 streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy
Mukopolisacharydoza a narząd wzroku
Monika Modrzejewska
1
,
Joanna Kot
1
,
Agnieszka Wiśniewska
2
,
Hanna Romanowska
2
,
Maria Giżewska
2
Klinika Oczna 2013, 115 (2): 152-157
Data publikacji online: 2013/06/21
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Mukopolisacharydozy to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób spichrzeniowych, w których niedobór aktywności enzymów lizosomalnych prowadzi do rozległego gromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach. W zależności od rodzaju brakującego enzymu mukopolisacharydozy dzielimy na odpowiednie typy oznaczone cyframi rzymskimi. Objawy kliniczne spowodowane są zajęciem układów nerwowego, oddechowego i kostnego oraz narządów miąższowych, słuchu i wzroku. Zajęcie narządu wzroku prowadzi do znaczącego upośledzenia funkcji widzenia. Wśród objawów okulistycznych wyróżnia się m.in. przymglenie rogówki, jaskrę, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i retinopatię. Nowoczesne metody postępowania leczniczego, obejmujące enzymatyczną terapię zastępczą i przeszczep szpiku kostnego, w wielu przypadkach znacznie poprawiły rokowanie. W artykule przedstawiono krótką charakterystykę mukopolisacharydoz, koncentrując się głównie na objawach okulistycznych i możliwościach ich leczenia.
Mucopolysaccharidoses are a group of genetically determined storage diseases in which lysosomal enzyme deficiency leads to a vast accumulation of glycosaminoglycans in tissues. Depending on the sort of deficient enzyme MPS are divided into the types marked with Roman numerals. Clinical symptoms are caused by the involvement of the nervous, respiratory, visceral and skeletal system, organ of hearing and sight. Ocular manifestations result in significant visual impairment. Ophthalmic symptoms include corneal opacification, glaucoma, optic nerve swelling and retinopathy. Modern methods for the treatment involving enzyme replacement therapy and bone marrow transplantation significantly improved the prognosis in many cases. This article presents a brief description of mucopolysaccharidoses, concentrating mainly on ocular symptoms and their possible treatments. słowa kluczowe:
mukopolisacharydoza, narząd wzroku, objawy kliniczne, postępowanie lecznicze |
|