Mukowiscydoza – ku standardom postępowania

Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF) to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej, dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Jest chorobą wieloukładową, ale najczęstszą przyczyną zgonów chorych i główną przyczyną chorobowości są postępujące zmiany w układzie oddechowym. Dzięki postępowi w diagnostyce i terapii wzrasta liczba dorosłych chorych na CF, u których rozpoznanie ustalono w dzieciństwie, a także tych, których zdiagnozowano w wieku dorosłym. W pracy przedstawiono zarys wyzwań związanych z koniecznością wypracowania standardów opieki, obejmującej wszystkie wymiary medyczne i pozamedyczne, z jakimi spotyka się pacjent i zespół nim się opiekujący.

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disorder in Caucasians. Even though CF is a multiorgan disaese, progressive lung destruction is the most common cause of morbidity and mortality. Recent advances in the diagnosis and treatment of CF, allow patients who were diagnosed as children to live to adulthood and new diagnoses in adults be made. It implicates a proposition of standards concerning medical and non-medical problems what should be carried by multi-specialistic team of medical staff.