Nawracające krwawienia z przewodu pokarmowego z powodu malformacji naczyniowych u dziewczynki z zespołem Turnera

Zespół Turnera (ZT) jest wadą genetyczną, której towarzyszą dysgenezja gonad, niski wzrost, charakterystyczne cechy dysmorficzne, wrodzone wady serca i nerek oraz inne choroby. Jedną z rzadszych jest obecność malformacji naczyniowych w przewodzie pokarmowym. U niektórych pacjentek są one bezobjawowe, ale mogą również powodować krwawienia z przewodu pokarmowego. W pracy przedstawiono opis 12-letniej pacjentki z ZT i zmianami naczyniowymi w przewodzie pokarmowym, która została przyjęta do szpitala celem diagnostyki nawracającej niedokrwistości mikrocytarnej. W wieku 15 lat rozpoczęła hormonalną terapię zastępczą estrogenami z powodu hipogonadyzmu. Od tego czasu krwawienia ustały, a liczba malformacji w kontrolnej kolonoskopii znacznie zmalała. U pacjentek z ZT i niedokrwistością z niedoboru żelaza w diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę wady naczyniowe przewodu pokarmowego. Istnieją dowody, że terapia estrogenowa może ograniczać liczbę zmian i zmniejszać ryzyko krwawień.

Turner syndrome (TS) is a genetic defect accompanied by gonadal dysgenesis, short stature, characteristic dysmorphic features, congenital heart and kidneys defects, and other diseases. One of the less common are vascular malformations in the gastrointestinal (GI) tract. They are asymptomatic in some patients, but can also cause GI bleeding. We present a description of a 12-year-old patient with TS and vascular malformations in the GI tract who was admitted to the hospital because of recurrent microcytic anemia. At the age of 15, she started estrogen therapy due to hypogonadism. Since then, the bleeding has stopped and the number of malformations on follow-up colonoscopy has been significantly decreased. In TS patients with iron deficiency anemia, the differential diagnostics should include vascular defects in the GI. There are evidences, that estrogen therapy may limit the number of lesions and reduce the risk of bleeding.