Neuropsychiatryczny obraz choroby Wilsona – opis przypadku

Praca przedstawia przypadek 22-letniej pacjentki, u której wystąpiły zaburzenia psychiatryczne jako pierwsze objawy choroby Wilsona (chW). Pacjentkę z rozpoznaniem schizofrenii paranoidalnej przeniesiono do kliniki psychiatrii z powodu niepowodzeń terapeutycznych w ciągu ośmiu miesięcy trwania choroby. Przy przyjęciu uwagę zwracały nasilone objawy pozapiramidowe: wzmożona sztywność mięśniowa, drżenie głowy oraz kończyn, przymusowe zgięciowe ustawienie kończyn górnych, hipomimia, dysfagia, ślinotok, dyzartria oraz spłycony afekt. Początkowo uznano te objawy za działania niepożądane stosowanych wcześniej neuroleptyków. Z powodu utrzymywania się objawów mimo modyfikacji leczenia przeciwpsychotycznego zlecono konsultację neurologiczną oraz wysunięto podejrzenie chW. Wykonanie badań: stężenia ceruloplazminy w osoczu krwi, miedzi w dobowej zbiórce moczu, rezonansu magnetycznego (MRI) głowy, tomografii komputerowej jamy brzusznej, a także współpraca z neurologiem, okulistą i gastroenterologiem pozwoliły na rozpoznanie chW. W celu leczenia choroby podstawowej pacjentkę przeniesiono na oddział internistyczny, a następnie do kliniki neurologii. Mimo wdrożenia leczenia przeciwmiedziowego stan pacjentki ulegał stopniowemu pogorszeniu. Wystąpiła uogólniona dystonia oraz powikłania ogólnomedyczne, w wyniku których pacjentka zmarła.

The article describes a 22-year-old woman who presented with neuropsychiatric symptoms in the course of Wilson’s disease. The patient, diagnosed with para- noid schizophrenia, was transferred to a university hospital’s psychiatric ward due to treatment failure in the past eight months of progressing disease. On admission the patient showed severe extrapyramidal symptoms: rigidity, tremor, dystonia, dysphagia, sialorrhoea, masked facies, flat affect, and dysarthric speech. Initially, these symptoms were interpreted as side effects of the neuroleptic treatment. Despite the modification of the antipsychotic treatment, the aforementioned symptoms persisted. After performing the following tests: ceruloplasmin level, head MRI, 24-hour urine copper test, and CT of the abdomen, and cooperating with a neurologist, ophthalmologist, and gastroenterologist, Wilson’s disease was diagnosed. To provide an adequate treatment, the patient was transferred to a neurological medical ward. Despite the anti-copper treatment, the patient’s state was constantly worsening. Generalised dystonia and overall medical complications resulted in the patient’s death.