Nowe podejście do subtypowania raka endometrium – nadzieja na kamień milowy w prawidłowej segregacji pacjentów

Rak endometrium jest najczęściej występującym nowotworem żeńskich narządów płciowych. Przez wiele lat podstawą rokowania był stopień dojrzałości histologicznej i typ histopatologiczny. Patologiczna identyfikacja raków endometrium obejmowała jego dwa typy. Typ I – endometrioidalny (EEC), podobny do endometrium, charakteryzuje się predyspozycjami genetycznymi, otyłością, zespołem policystycznych jajników, cyklami bezowulacyjnymi, nieregularnymi miesiączkami wynikającymi z hiperestrogenizmu, który jest głównym czynnikiem predysponującym do rozwoju EC typu I. Do typu II zaliczono: raki surowicze, jasnokomórkowe i niezróżnicowane. Zaobserwowano tu starszy wiek pacjentek, wyższy stopień zaawansowania klinicznego w porównaniu z histologią nieendometrioidalną, a także gorsze rokowanie. Badanie Cancer Genome Atlas (TCGA) wykazało mutacje w kilku genach raka endometrioidalnego i surowiczego. TCGA zidentyfikowała cztery podklasy molekularne na podstawie obciążenia mutacjami somatycznymi i zmienności liczby kopii. Najnowsze dane wskazują na wartość prognostyczną TCGA, ponieważ korelują one z przeżyciem pacjentów.

Endometrial cancer is the most common cancer of the female genital organs. For many years the prognosis was based on histopathological grade and type. The pathological identification of endometrial carcinomas included two types. Type I – endometrioid (EEC), similar to the endometrium – was characterized by genetic predisposition, obesity, polycystic ovary syndrome, anovulatory cycles, and irregular menstruation resulting from hyperestrogenism, which is the main predisposing factor for the development of type I EC. Type II included serous, clear cell, and undifferentiated carcinomas. Here were observed older patient’s age, higher clinical stage to compare with non-endometrioid histology, and finally poorer prognosis. The Cancer Genome Atlas (TCGA) study found mutations in several endometrioid and serous cancer genes. The TCGA has identified four molecular subclasses based on somatic mutation burden and copy number variations. Recent data show the prognostic value of TCGA subclasses because they correlate with patient survival.