Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego

1. Wprowadzenie

Odkrycie mutacji protoonkogenu KIT w komórkach nowotworowych pozwoliło wyodrębnić nową grupę nowotworów spośród nowotworów mezenchymalnych przewodu pokarmowego – nowotwory stromalne (gastrointestinal stromal tumors – GIST). Wywodzą się one z komórek macierzystych oraz rozrusznikowych komórek Cajala (odpowiedzialnych za regulację perystaltyki przewodu pokarmowego, występujących w splocie Auerbacha i wokół niego). Statystyki wskazują, że guzy te stanowią 0,1–3% nowotworów przewodu pokarmowego. Nowotwory te są diagnozowane jako guzy podśluzówkowe, śródścienne lub podsurowicówkowe. Istotne jest, że guzy te w momencie rozpoznania mogą tworzyć mnogie przerzutowe ogniska, umiejscowione najczęściej w ścianie jamy brzusznej, przestrzeni zaotrzewnowej lub wątrobie.
Dla diagnostyki GIST kluczowe są mutacje aktywujące w obrębie genów KIT lub PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor ) kodujących receptory błonowe. W ok. 80–95% GIST stwierdza się ekspresję CD117 [1]. Pozostaje ona kluczowym markerem w wykrywaniu nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego. Mikro-skopowo GIST zbudowane są z komórek wrzecionowatych, nabłonkopodobnych lub o utkaniu mieszanym.
Miettinen i Lasota [2, 3] opisali 8 histologicznych wariantów GIST występujących w żołądku. Przebadane przez nich GIST zlokalizowane w jelicie cienkim i innych odcinkach przewodu pokarmowego nie tworzyły natomiast odrębnych histologicznie podtypów GIST.
Leczenie imatynibem GIST wymaga pewnego rozpoznania histopatologicznego potwierdzonego badaniami immunohistochemicznymi CD117 i/lub PDGFRA oraz badaniami molekularnymi, zwłaszcza w guzach o wysokim ryzyku agresywności.

2. Lokalizacja

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) rozpoznawane są jako pierwotne lub przerzutowe. Jako guz pierwotny GIST może być umiejscowiony w każdym odcinku przewodu pokarmowego. Statystyki wskazują na żołądek jako miejsce najczęstszej ich lokalizacji (60–70% przypadków). Rzadziej występują one w jelicie cienkim (25–30% przypadków), sporadycznie w przełyku (poniżej 5% przypadków), okrężnicy (1% przypadków) oraz w odbytnicy (5% przypadków). Charakterystykę GIST w zależności od miejsca występowania przedstawiono w tabeli I. Rzadko spotykane są ogniska pierwotne GIST poza ścianą przewodu pokarmowego. Występują one wtedy w krezce jelita, sieci, przestrzeni zaotrzewnowej i tkankach miednicy. Zwykle jednak w tych lokalizacjach powstają przerzuty guzów...


View full text...