Nusinersen podawany pacjentom z SMA przed wystąpieniem objawów przynosi trwałą poprawę
Autor: Aleksandra Lang
Data: 06.07.2020
Wyniki NURTURE, najdłuższego badania obejmującego pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), znacząco zmieniają oczekiwania dotyczące wcześnie rozpoczętej terapii nusinersenem. Wykazują długą przeżywalność niemowląt, u których zdiagnozowano SMA i wcześnie rozpoczęto oraz kontynuowano leczenie. Pacjenci czują się coraz lepiej i czynią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby.
Nowe dane obejmują rok dodatkowej obserwacji uczestników badania NURTURE. Do lutego 2020 r. wszyscy pacjenci objęci leczeniem (n=25; średni wiek – 3,8 roku) pozostawali przy życiu i nie wymagali ciągłego wspomagania oddychania, podczas gdy większość nieleczonych dzieci z SMA typu 1 przeważnie nie dożywa drugich urodzin. Dzieci leczone, które osiągnęły odpowiedni stopień rozwoju motorycznego – umiejętność samodzielnego chodzenia (wiele z nich w podobnym wieku jak ich rówieśnicy), zachowały ją aż do końca badania.
- Wpływ wcześnie rozpoczętej i kontynuowanej terapii nusinersenem na te niemowlęta i ich rodziny robi wrażenie. Miałam ten niezwykły zaszczyt, że mogłam obserwować, jak wyrastają na aktywne dzieci,
z których wiele czyni takie same postępy w rozwoju motorycznym jak ich rówieśnicy bez SMA – powiedziała dr Kathryn Swoboda, szefowa katedry neurogenetyki ufundowanej przez Katherine B. Sims
i dyrektor programu neurogenetycznego w Massachusetts General Hospital. – Nowe wyniki badania NURTURE potwierdzają nieustanne znaczące korzyści zarówno z szybkiej diagnozy, jak i wcześnie rozpoczętego i kontynuowanego przez dłuższy czas leczenia lekiem nusinersenem – dodała dr Swoboda.
NURTURE to trwające, otwarte badanie II fazy, obejmujące 25 pacjentów przedobjawowych
z genetycznie zdiagnozowanym SMA (którzy najprawdopodobniej zachorują na SMA typu 1 lub 2),
a którym pierwszą dawkę leku podano przed 6. tygodniem życia. Badanie zostało wydłużone
o kolejne 3 lata, co pozwoli firmie Biogen na ocenę skuteczności i bezpieczeństwa nusinersenu przez 8 lat życia pacjentów oraz na rozszerzenie wiedzy na temat wczesnego rozpoczęcia terapii. Więcej informacji o badaniu NURTURE (NCT02386553) można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov.
Dodatkowe wyniki ze zaktualizowanej analizy okresowej (luty 2020) potwierdzają, że:
• Wszyscy uczestnicy badania, którzy wcześniej byli w stanie chodzić ze wsparciem (92 procent) lub samodzielnie (88 procent), utrzymali tę zdolność przez kolejnych 11 miesięcy od ostatniej daty odcięcia danych1.
• W 11-miesięcznym okresie obserwacji jedno dziecko zyskało umiejętność chodzenia ze wsparciem, zwiększając odsetek takich uczestników do 96 procent, zwiększając tym samym maksymalny wynik w skali CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz całkowitą liczbę uczestników badania, którzy osiągnęli maksymalny wynik, do 21 z ogólnej liczby 25 (84 procent).
• U pacjentów z dwoma kopiami genu SMN2 zaobserwowano stabilizację lub poprawę wyników na skali oceny czynności ruchowych (HFMSE – Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), co jest nietypowe dla naturalnego przebiegu choroby.
• Lek jest dobrze tolerowany i w czasie całego okresu rozszerzonej obserwacji nie odnotowano żadnych nowych doniesień co do jego bezpieczeństwa. Żadne z dzieci nie przerwało uczestnictwa w badaniu z powodu działań niepożądanych związanych z terapią.
- Wpływ wcześnie rozpoczętej i kontynuowanej terapii nusinersenem na te niemowlęta i ich rodziny robi wrażenie. Miałam ten niezwykły zaszczyt, że mogłam obserwować, jak wyrastają na aktywne dzieci,
z których wiele czyni takie same postępy w rozwoju motorycznym jak ich rówieśnicy bez SMA – powiedziała dr Kathryn Swoboda, szefowa katedry neurogenetyki ufundowanej przez Katherine B. Sims
i dyrektor programu neurogenetycznego w Massachusetts General Hospital. – Nowe wyniki badania NURTURE potwierdzają nieustanne znaczące korzyści zarówno z szybkiej diagnozy, jak i wcześnie rozpoczętego i kontynuowanego przez dłuższy czas leczenia lekiem nusinersenem – dodała dr Swoboda.
NURTURE to trwające, otwarte badanie II fazy, obejmujące 25 pacjentów przedobjawowych
z genetycznie zdiagnozowanym SMA (którzy najprawdopodobniej zachorują na SMA typu 1 lub 2),
a którym pierwszą dawkę leku podano przed 6. tygodniem życia. Badanie zostało wydłużone
o kolejne 3 lata, co pozwoli firmie Biogen na ocenę skuteczności i bezpieczeństwa nusinersenu przez 8 lat życia pacjentów oraz na rozszerzenie wiedzy na temat wczesnego rozpoczęcia terapii. Więcej informacji o badaniu NURTURE (NCT02386553) można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov.
Dodatkowe wyniki ze zaktualizowanej analizy okresowej (luty 2020) potwierdzają, że:
• Wszyscy uczestnicy badania, którzy wcześniej byli w stanie chodzić ze wsparciem (92 procent) lub samodzielnie (88 procent), utrzymali tę zdolność przez kolejnych 11 miesięcy od ostatniej daty odcięcia danych1.
• W 11-miesięcznym okresie obserwacji jedno dziecko zyskało umiejętność chodzenia ze wsparciem, zwiększając odsetek takich uczestników do 96 procent, zwiększając tym samym maksymalny wynik w skali CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz całkowitą liczbę uczestników badania, którzy osiągnęli maksymalny wynik, do 21 z ogólnej liczby 25 (84 procent).
• U pacjentów z dwoma kopiami genu SMN2 zaobserwowano stabilizację lub poprawę wyników na skali oceny czynności ruchowych (HFMSE – Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), co jest nietypowe dla naturalnego przebiegu choroby.
• Lek jest dobrze tolerowany i w czasie całego okresu rozszerzonej obserwacji nie odnotowano żadnych nowych doniesień co do jego bezpieczeństwa. Żadne z dzieci nie przerwało uczestnictwa w badaniu z powodu działań niepożądanych związanych z terapią.
