Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
1/2012
vol. 114 streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy
Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange
Małgorzata Mrugacz
1
,
Danuta Sielicka
1
Klinika Oczna 2012, 114 (1)
Data publikacji online: 2012/03/29
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome, CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome) jest stosunkowo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, charakteryzuje je wiele objawów klinicznych ze strony różnych narządów
i układów. Podstawą diagnostyki fenotypowej jest stwierdzenie charakterystycznych cech dysmorficznych wkrótce po urodzeniu. Omówiono podłoże genetyczne, sposób dziedziczenia, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz najczęstsze objawy kliniczne w zakresie narządów wzroku i słuchu, układów sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego, szkieletowego oraz rozwoju psychomotorycznego, które występują u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange. Cornelia de Lange Syndrome (CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome), is a relatively rare genetic disorder, characterized by set of clinical abnormalities concerning different organs and systems. Phenotypic diagnosis is based on a specific dysmorphic features seen after the birth. We described a genetic basis, hereditary patterns, characteristic dysmorphic features and the most common clinical findings of patients Cornelia de Lange Syndrome concerning eye and vision, hearing, cardiovascular, respiratory, gastrointestinal, genitourinary, skeletal and psychomotor development. słowa kluczowe:
zespół Cornelii de Lange, podłoże genetyczne, oko |
|