twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
1/2012
vol. 114
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange

Małgorzata Mrugacz
1
,
Danuta Sielicka
1

  1. Klinika Okulistyki Dziecięcej z Ośrodkiem Leczenia Zeza Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku
Klinika Oczna 2012, 114 (1)
Data publikacji online: 2012/03/29
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome, CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome) jest stosunkowo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, charakteryzuje je wiele objawów klinicznych ze strony różnych narządów

i układów. Podstawą diagnostyki fenotypowej jest stwierdzenie charakterystycznych cech dysmorficznych wkrótce po urodzeniu.

Omówiono podłoże genetyczne, sposób dziedziczenia, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz najczęstsze objawy kliniczne

w zakresie narządów wzroku i słuchu, układów sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego,

szkieletowego oraz rozwoju psychomotorycznego, które występują u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome), is a relatively rare genetic disorder,

characterized by set of clinical abnormalities concerning different organs and systems. Phenotypic diagnosis is based on a specific dysmorphic features seen after the birth. We described a genetic basis, hereditary patterns, characteristic dysmorphic

features and the most common clinical findings of patients Cornelia de Lange Syndrome concerning eye and vision, hearing,

cardiovascular, respiratory, gastrointestinal, genitourinary, skeletal and psychomotor development.
słowa kluczowe:

zespół Cornelii de Lange, podłoże genetyczne, oko

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.