Obustronne złuszczenie głowy kości udowej jako pierwsza manifestacja pierwotnej nadczynności przytarczyc u 15-letniego chłopca

Streszczenie
Pierwotna nadczynność przytarczyc (primary hyperparathyroidism – PHP) u dzieci jest rzadkim schorzeniem o burzliwym przebiegu i nietypowych objawach, co utrudnia rozpoznanie i opóźnia leczenie.

Prezentacja przypadku
Chłopiec, lat 15, został przyjęty na Oddział Ortopedii z rozpoznaniem obustronnego złuszczenia głowy kości udowej oraz koślawości kończyn dolnych. Zaburzenia chodu, bóle i deformacje kończyn obserwowano od 5 miesięcy, polidypsję, poliurię i utratę masy ciała od 8 miesięcy. Mimo hiperkalcemii stwierdzonej w badaniach laboratoryjnych oraz destrukcji kości, którą wykazała tomografia komputerowa bioder, wykonano zabieg ortopedyczny. W badaniu histopatologicznym stwierdzono guzy brunatne kości. Stężenie PTH – 589.1 pg/ml; (N: 10–60). Pacjenta skierowano na Oddział Endokrynologii Dziecięcej, gdzie stwierdzono ciężką hiperkalcemię (Ca c. – 4.07 mmol/l; N: 2.2–2.84), hipofosfatemię (P – 0.68 mmol/l; N: 0.95–1.75). Rozpoznano gruczolaka lewej, dolnej przytarczycy. Po zastosowaniu forsowanej diurezy, diuretyków pętlowych i kwasu pamidronowego uzyskano normokalcemię. Wykluczono powikłania hiperkalcemii oraz zespoły MEN 1 i MEN 2A. Na Oddziale Chirurgii Endokrynologicznej usunięto gruczolaka przytarczyc.

Wnioski
1) Pacjenci z PHP powinni być diagnozowani na podstawie typowych objawów klinicznych, a oznaczenie stężenia Ca przed zabiegami ortopedycznymi jest konieczne. 2) W każdym przypadku PHP należy oznaczyć Ca, P, PTH w surowicy oraz wykluczyć zespoły MEN 1 i MEN 2A. 3) Pacjenci z PHP wymagają diagnostyki wielonarządowych powikłań hiperkalcemii. 4) Po operacji gruczolaka przytarczyc niezbędna jest długoterminowa opieka endokrynologiczna.



Abstract
Primary hyperparathyroidism (PHP) in children is a rare condition and has a very dynamic course with nonspecific symptoms, what complicates the diagnosis and delays PHP treatment.

Case presentation
A 15-year-old boy was admitted to the Orthopedic Ward with the diagnosis of juvenile bilateral slipped capital femoral epiphysis and valgus deformities. Gait disturbances, limb pains and valgus knee deformities, polyuria, polydipsia and weight loss, have been increasing for 8 months. Despite the hypercalcemia found in laboratory tests and bone destruction demonstrated in computed tomography of the hips, orthopedic correction was performed. In histopathological examination -brown bone tumors. The PTH concentration was determined (PTH – 589.1 pg/ml; (N: 10–60) and the child was referred to the Department of Pediatric Endocrinology, where severe hypercalcemia (Ca – 4.07 mmol/l, N: 2.2–2.84) and hypophosphatemia (P – 0.68 mmol/l; N: 0.95–1.75) and adenoma of the left lower parathyroid gland was diagnosed. Forced diuresis, loop diuretics and pamidronic acid were used to obtain normocalcemia. The complications of hypercalcemia were excluded; diagnostic management excluding multiple endocrine neoplasia type 1 and 2a (MEN 1 and MEN 2A) syndrome were performed. The child was referred to the Department of Endocrinological Surgery, where the adenoma of the left inferior parathyroid gland was resected.

Conclusions
1) Patients with PHP should be diagnosed of the condition based on clinical symptoms. In patients with specific symptoms, it is necessary to determine serum Ca levels, especially prior to the surgical procedures. 2) In each case of PHP, determinations should be made of blood PTH, Ca and P and detection of MEN 1 and MEN 2A syndromes. 3) Patients with hyperparathyroidism require management of multiorgan complications of hypercalcemia. 4) Following surgical treatment of parathyroid adenoma, long-term endocrinological follow-up is necessary.