Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
3/2011
vol. 113 streszczenie artykułu:
Opis przypadku
Oczne objawy kliniczne w zespole Pataua (trisomia 13.) – obserwacje własne
Krystyna Kanigowska
1
,
Mirosława Grałek
1
,
Małgorzata Seroczyńska
1
Klinika Oczna 2011, 113 (3): 263-265
Data publikacji online: 2011/10/01
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Wstęp
Celem pracy jest przedstawienie klinicznych nieprawidłowości w zespole Pataua. Materiał i metody Badania przeprowadzono u 18-miesięcznej dziewczynki, u której stwierdzono charakterystyczne objawy w narządzie wzroku. U dziecka wykonano operację usunięcia zaćmy w oku prawym z wszczepieniem sztucznej soczewki. W tym przypadku trisomię 13. potwierdzono kariotypowo. Wyniki W badaniu okulistycznym stwierdzono: szczelinę tęczówki w kwadrancie dolnym nosowym, przednio-tylną formę PHPV, przetrwałą błonę naczyniową soczewki, szczelinę soczewki i zaćmę w oku prawym. Leczenie operacyjne przeprowadzono z dobrymi efektami – anatomicznym i czynnościowym. Objawy systemowe obejmowały wadę serca, wadę ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep podniebienia, małogłowie, dysplazję małżowin usznych, opóźnienie rozwoju, padaczkę i wzmożone napięcie mięśniowe. Wnioski Dziecko z rozpoznaniem szczeliny tęczówek w kwadrancie dolnym nosowym i z zaćmą oraz towarzyszącymi innymi objawami ogólnymi i dysmorficznymi powinno mieć wykonane badania kariotypu w kierunku trisomii 13. Introduction The purpose of the article is to present the clinical abnormalities of Patau’s syndrome (trisomy13). Material and methods Examination was performed on 18 months old girl with trisomy13 in which we noted characteristic malformations in ocular system. The patient underwent cataract surgery and intraocular lens implantation in right eye. In this case the diagnosis of trisomy 13 was confirmed by karyotype. Results Inferonasal iris colobomas, anterior-posterior form of persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV), persistent tunica vasculosa lentis (PTVL), coloboma of the lens and cataract in right eye were found. Cataract surgery was performed with good results. Systemic abnormalities included heart defect, brain defect, cleft palate, small head, dysplastic ears, mental retardation, epilepsy and increased muscle tone. Conclusions The child with the presence of inferonosal iris colobomas and cataract and with other systemic and dysmorfic findings, should have kariotype examination to look for trisomy 13. słowa kluczowe:
zespół Pataua, szczeliny tęczówki, przetrwałe pierwotne ciało szkliste, przetrwała błona naczyniowa soczewki, zaćma |
|