Ogólnopolski Bank Tkanek Chorych na Genodermatozy Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym

Koleżanki i Koledzy,

wzorem działających w innych krajach banków tkanek i materiału genetycznego uchwałą Prezydium Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego w grudniu w 2011 roku powołano Ogólnopolski Bank Tkanek Chorych na Genodermatozy Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego z siedzibą w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Poniżej przedstawione zostaną założenia i zasady tworzenia banku oraz procedury obowiązujące przy gromadzeniu materiału i danych klinicznych o pacjentach z chorobami o podłożu genetycznym.



1. Koncepcja, cele i uzasadnienie potrzeby tworzenia banku tkanek i materiału genetycznego od osób z genodermatozami

Odczytanie, na koniec ubiegłego wieku, sekwencji ludzkiego genomu stało się punktem zwrotnym w badaniach nad poznaniem struktury i funkcji materiału genetycznego człowieka. Badania te przyczyniły się do zweryfikowania liczby genów w genomie człowieka, których mamy około 25 000, a nie jak dotychczas sądzono 30 000–50 000. Jednak funkcja genomu i jego części ciągle pozostaje niezbadaną tajemnicą. Szacuje się, że geny kodujące białka stanowią tylko około 5% ludzkiego genomu. Ciągle jeszcze niewiele wiadomo o funkcji pozostałej jego części.

W rozwiązaniu tych tajemnic może pomóc dokonujący się współcześnie postęp w dziedzinie metod molekularnych, takich jak genomowe mikromacierze (technika comparative genomic hybrydisation – array-CGH), pozwalających na jednoczesną analizę wielu znanych polimorfizmów genetycznych, np. za­miany pojedynczych nukleotydów (SNP), analizę zmienności liczby kopii genów (ang. copy number variation – CNV), techniki badania ekspresji genów na poziomie transkrypcji (real-time PCR), techniki badające asocjacje choroby ze znanymi polimorfizmami (badanie pojedynczych substytucji nukleotydowych, ang. single nucleotide polymorphism – SNP, oraz jednoczesne badanie wielu znanych SNP, technika genome whole association studies – GWAS), a także opracowane współcześnie metody badania mechanizmów epigenetycznych, regulujących ekspresję genów w komórkach (analiza profilu metylacji promotorów, otwartych transkrypcyjnie miejsc chromatyny – FAIRE). Rozwój tych metod badania genomu człowieka pozwala na poznanie podłoża zmienności populacji ludzkich, na poznanie roli zjawisk epigenetycznych i czynników środowiskowych (diety) w regulacji funkcji genów. Uzyskane do tej pory wyniki badań z zastosowaniem tych metod przyczyniły się do poznania molekularnego podłoża...


View full text...