Opis przypadku
Aspekty neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne zespołu Jadassohna – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna.

Jadassohn syndrome (linear nevus sebaceous syndrome) is a relatively common (1/1000 live births) congenital syndrome among phakomatoses. Probably, it is caused by cellular line mosaicism containing an autosomal dominant lethal mutation. The characteristic triad of symptoms includes syndrome-specific sebaceous nevi (nevi of Jadassohn) in Voight or Blaschko lines, mental retardation, and epileptic seizures resulting from CNS developmental abnormalities. The article presents clinical and neuropsychological characteristics of a patient with Jadassohn syndrome.