Opis przypadku
Mikrosferocytoza wrodzona powikłana żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A

Mikrosferocytoza wrodzona jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Występuje z częstością 1:5000 urodzeń. Jest to najczęstsza przyczyna wrodzonej hemolizy u dzieci w północnej Europie i USA. Defekt błony komórkowej erytrocytu związany jest z wadliwą budową białek cytoszkieletu komórki i dotyczy najczęściej spektryn a i b, ankyryny lub białka 4.1 i 4.2, a także błonowego wiążącego białka 3. Sferyczne erytrocyty mają mniejszą oporność osmotyczną i ich czas przeżycia skraca się, w związku z czym następuje ich wzmożony wychwyt przez śledzionę. Jest to przyczyną niedokrwistości, żółtaczki hemolitycznej i splenomegalii. Kamica pęcherzyka żółciowego to stosunkowo częste powikłanie mikrosferocytozy wrodzonej, natomiast złogi w przewodzie żółciowym wspólnym to bardzo rzadkie powikłanie tej choroby. Nakładanie się żółtaczki zaporowej na żółtaczkę hemolityczną stwarza trudności diagnostyczne, nasila hiperbilirubinemię, a usunięcie złogów z przewodów żółciowych u małego dziecka może przysporzyć trudności. Autorzy przedstawiają przypadek 4-letniego chłopca z ciężką postacią sferocytozy wrodzonej powikłaną żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A.

Hereditary microspherocytosis (HS) is an autosomally dominant inherited disorder with prevalence of one per 5000 newborns. HS is the main cause of congenital haemolysis in children in northern Europe and the USA. The common protein defects are associated with spectrin a and b, ankyrin, protein 4.1 or 4.2, as well band 3 protein. The patient’s red cells become spheroidal, osmotically less resistant and selectively trapped in the spleen because of the defect of the red cell membrane. The classical clinical symptoms of this condition are anaemia, haemolytic jaundice and splenomegaly. Gall bladder disease is quite a common complication in HS, while in contrast gallstones in ductus choledochus are quite rare. Coincidence of mechanical and haemolytic anaemia may cause diagnostic problems and increased level of bilirubin and evacuation of gallstones from bile ducts in younger children may augment trouble. The authors report here the case of a four-year-old boy with severe microspherocytosis complicated by mechanical jaundice with benign haemophilia A.