Opis przypadku: Zespół Marfana – typowe zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, rzadko występujące u dzieci
Autor: Anita Jóźwiak
Data: 27.04.2015
Źródło: Zbigniew Żuber, Anna Solakiewicz, Dorota Turowska-Heydel, Małgorzata Sobczyk Reumatologia 2014; 52, 6: 402–405
Zespół Marfana (MFS) jest chorobą tkanki łącznej, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną choroby jest mutacja w genie fibryliny 1 (FBN1) znajdującym się na chromosomie 15, w wyniku aktywowania transformującego czynnika wzrostu β. Ponieważ MFS dotyczy większości narządów i tkanek, pacjenci z tą chorobą stanowią niejednorodną grupę pod względem objawów klinicznych. W przebiegu MFS dochodzi do zmian i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych. Z uwagi na duże ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych oraz ocznych, które są wynikiem stopniowego poszerzania aorty i ektopii soczewki, rokowanie w tej chorobie może być niepomyślne.
W artykule przedstawiono przypadek zespołu Marfana z typowymi zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego.
(Jeżeli chcesz zacytować ten artykuł w swojej pracy, zrób to tak: Żuber Z, Silakiewicz A, Turowska-Heydel D,Sobczyk M.Marfan syndrome – typical musculoskeletal abnormalities, rare occurrence in children. Reumatologia 2014; 52:402-405).
LINK DO ARTYKUŁU W REUMATOLOGII Zespół Marfana
POLSKA WERSJA ARTYKUŁU zespmarfana.pdf
(Jeżeli chcesz zacytować ten artykuł w swojej pracy, zrób to tak: Żuber Z, Silakiewicz A, Turowska-Heydel D,Sobczyk M.Marfan syndrome – typical musculoskeletal abnormalities, rare occurrence in children. Reumatologia 2014; 52:402-405).
LINK DO ARTYKUŁU W REUMATOLOGII Zespół Marfana
POLSKA WERSJA ARTYKUŁU zespmarfana.pdf
