Opis przypadku epidermolysis bullosa w postaci dystroficznej potwierdzonego w analizie genetycznej

Postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (epidermolysis bullosa) to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem pęcherzy na skórze, w warstwie podskórnej wywołanym mutacjami genu COL7A1. W pracy przedstawiono przypadek tej choroby zdeterminowany dwoma mutacjami – dominującą i recesywną. Choroba objawiła się wystąpieniem pęcherzy na całym ciele pacjenta, głównie na szyi, plecach, w rejonie pachwin oraz na rękach i stopach. Największy wpływ na jakość życia pacjenta miało powstawanie uciążliwych pęcherzy oraz owrzodzenie w obrębie gardła, błony śluzowej jamy ustnej oraz w rejonie odbytu. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia, stosuje się jedynie zabiegi mające na celu złagodzenie powikłań, takich jak niedrożność przełyku.

Dystrophic epidermolysis bullosa is an inherited disease presenting with blistering of the skin in the subdermal layer caused by gene COL7A1 mutations. The authors reviewed a case of this disease determined by two mutations: dominant and recessive. The disease presented with blisters all over the patient’s body, mostly on the neck, back, and inguinal area, as well as on the hands and feet. The symptom that most affected the patient’s quality of life was severe blistering and ulceration in the pharynx, mucous membrane of the mouth, and perianal area. There is no effective treatment today, only procedures to relieve complications like oesophageal obstructions.