Osobliwości kliniczne mastocytozy u dzieci

Wprowadzenie . Mastocytozy stanowią grupę rzadko występujących chorób, cechujących się patologicznym rozrostem mastocytów (ang. mast cells – MC) w skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych. U dzieci główną postacią choroby jest mastocytoza skóry (ang. cutaneous mastocytosis – CM).

Cel pracy. Przedstawienie czterech nietypowych przypadków CM u dzieci, o zróżnicowanym obrazie klinicznym w celu zobrazowania szerokiego spektrum zmian skórnych i towarzyszących im objawów zależnych od mediatorów uwalnianych z MC. Omówienie wskazań do diagnostyki narządowej u dzieci.

Opis przypadków. Opisano obraz kliniczny i badania diagnostyczne wykonane u 3 dziewczynek i 1 chłopca w wieku od 9. miesiąca do 6. roku życia. Rozpoznano rozsianą CM z odczynem pęcherzowym, rozległą zmianę typu mastocytoma, postać tarczkową i guzkową CM. Podwyższone stężenie tryptazy mastocytowej i nasilone objawy ogólne zależne od degranulacji MC występowały jedynie u dziewczynki z rozległymi zmianami skórnymi i okresowymi wysiewami pęcherzy. W żadnym przypadku nie stwierdzono mastocytozy układowej (ang. systemic mastocytosis – SM) i wstrząsu anafilaktycznego w wywiadzie.

Wnioski. Nietypowe obrazy kliniczne utrudniają rozpoznanie CM u niemowląt i małych dzieci. Wskazane jest u nich przeprowadzenie wstępnej diagnostyki w kierunku SM, monitorowanie przebiegu choroby oraz profilaktyka reakcji anafilaktycznych.

Introduction. Mastocytosis is a group of rare diseases characterized by abnormal growth of mast cells (MC) in the skin, bone marrow, liver, spleen and lymph nodes. In children cutaneous mastocytosis (CM) is the predominant form.

Objective. Presentation of four atypical cases of childhood CM with various clinical manifestations to demonstrate the wide spectrum of skin lesions and MC mediator-related symptoms and discuss indications to perform diagnostic procedures for systemic mastocytosis (SM) in children.

Case reports. We describe the clinical presentation and diagnostic procedures performed in 3 girls and 1 boy aged from 9 month to 6 years. Disseminated CM with bullous lesions, large mastocytoma, plaque type and nodular type of CM were diagnosed. Elevated serum tryptase level and severe MC mediator-related symptoms were present only in a girl with extensive skin involvement and periodic blistering. SM or anaphylactic shock in the case history were not present in our children.

Conclusions. Atypical clinical manifestations in infants and small children make the diagnosis of CM difficult. Initial diagnosis of SM, follow-up and prevention of anaphylaxis are recommended in paediatric mastocytosis cases.