Ostre porfirie – objawy kliniczne, diagnostyka i leczenie

Ostre porfirie wątrobowe to grupa wrodzonych chorób spowodowanych obniżoną aktywnością enzymów katalizujących poszczególne etapy biosyntezy hemu. Zmniejszenie aktywności tych enzymów powoduje nadmierne wytwarzanie, gromadzenie i wydalanie porfiryn i ich prekursorów – kwasu delta- -aminolewulinowego i porfobilinogenu. Klasyczna triada objawów ataku porfirii to bóle brzucha, obwodowa neuropatia i zaburzenia psychiczne. Z powodu objawów przypominających różne choroby porfirie są często niezdiagnozowane. Najbardziej efektywną terapią jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia argininianem hemu. Wczesne rozpoznanie, leczenie oraz informacja o czynnikach wywołujących atak znacznie poprawiają rokowanie, zapobiegają rozwojowi neuropatii i zmniejszają śmiertelność.

The acute porphyrias are a group of inherited disorders caused by deficiencies in activities of the enzymes of the heme biosynthetic pathway. The enzyme deficiencies lead to porphyrins, and their precursors, 5-aminolevulinic acid and porphobilinogen, are abnormally produced in excess, accumulate and the excreted. Abdominal pain, peripheral neuropathy and changes in mental status are the triad of an acute attack. Porphyrias are frequently misdiagnosed, because their symptoms may mimic other diseases. Haem therapy, started as soon as possible, is the most effective treatment. Early diagnosis, treatment and information about precipitating factors greatly improve prognosis, prevent development of neuropathic symptoms and diminish mortality.