PENTALOGIA CANTRELLA – OPIS PRZYPADKU

Pentalogia Cantrella jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym, powstającym miedzy 14, a 18 dniem życia zarodkowego. Rozpoznanie jest możliwe do postawienia już w pierwszym trymestrze ciąży, gdzie zazwyczaj stwierdza się przerwanie ciągłości przedniej ściany klatki piersiowej i powłok jamy brzusznej. Charakterystyczne jest również występowanie ektopii serca i przepukliny pępowinowej. W niniejszej pracy opisano przypadek trzydziestotrzyletniej pacjentki będącej w drugiej ciąży, u której podczas rutynowej wizyty u ginekologa stwierdzono zaburzenia rozwojowe. Ciężarną skierowano do Pracowni Badań Prenatalnych, gdzie u płodu zdiagnozowano: przepuklinę sznura pępowinowego, przepuklinę przeponową z ubytkiem przepony, ubytek mostka, ektopię serca i ubytek osierdzia. Ponadto uwidoczniono obrzęk całego płodu – NT 5 mm oraz wsteczny przepływ w przewodzie żylnym. Kobieta wraz z ojcem dziecka, po przedstawieniu im rokowania, podjęli decyzję o przerwaniu ciąży. Ze względu na niejednorodny obraz zaburzeń występujących w zespole Cantrella oraz niewielką liczbę przypadków opisanych w literaturze, do każdego przypadku należy podchodzić bardzo ostrożnie i indywidualnie. Zasadnicze znaczenie dla rokowania mają nieprawidłowości w obrębie budowy serca, a dodatkowo współwystępujące zaburzenia je pogarszają i warunkują sposób i kolejność leczenia.

Cantrell’s Pentalogy is a rare developmental disorder occurring between the 14th and 18th day of embryonic life. Diagnosis is possible in the first trimester, when the rupturing of the continuity of the anterior chest cavity and abdominal walls is usually found. Ectopic heart and umbilical hernia is also characteristic. In this article, a case of a thirty-three-year-old patient in second pregnancy was described, who was diagnosed with developmental disorders during a routine visit to a gynecologist. Woman was referred to the Laboratory of Prenatal Research, where the fetus was diagnosed with: umbilical cord hernia, diaphragmatic hernia with diaphragmatic defect, sternal defect, ectopic heart and pericardial defect, the swelling of the entire fetus – NT 5 mm – and the reverse flow in the DV were visualized. The woman and the child's father, after having been presented with the prognosis, decided to terminate the pregnancy. Due to the heterogeneous picture of disorders occurring in pentalogy of Cantrell and the small number of cases described in the literature, each case should be approached with caution and in an individual manner. Abnormalities in the structure of the heart additionally compounded by coexisting disorders are crucial for the prognosis and they determine the method and order of treatment.