POZNANIE ZESPOŁU ABLEPHARON-MACROSTOMIA: OD GENETYKI PO KOMPLEKSOWĄ OPIEKĘ MEDYCZNĄ

Zespół Ablepharon-Macrostomia (AMS) jest niezwykle rzadkim wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się brakiem powiek (ablepharon) oraz powiększeniem ust (macrostomia). Pomimo swojej rzadkości, zrozumienie AMS jest kluczowe dla klinicystów w celu zapewnienia kompleksowej opieki. Niniejszy przegląd gromadzi aktualną wiedzę na temat AMS, kładąc nacisk na jego genetyczne podstawy i objawy kliniczne wpływające na różne układy ciała. Zespół jest głównie związany z mutacjami w genie TWIST2, wpływającymi na rozwój zarodkowych komórek mezenchymalnych. Objawy kliniczne obejmują dysmorfię twarzy, nieprawidłowości oczne, problemy skórne oraz anomalie układu moczowo-płciowego. Diagnoza opiera się na ocenie fenotypu klinicznego i testach genetycznych, często wymagających podejścia multidyscyplinarnego dla optymalnej opieki nad pacjentem. Interwencje chirurgiczne, szczególnie w obrębie zmian ocznych i w zakresie twarzy, wraz z leczeniem objawowym, są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Psychologiczne i społeczne wsparcie stanowią integralne elementy opieki, wspomagając dobrostan pacjentów i ich adaptację. Pomimo wyzwań, rokowanie jest różne, a wczesna diagnoza i holistyczna opieka mogą potencjalnie poprawić wyniki. Niniejszy przegląd podkreśla znaczenie podnoszenia świadomości wśród klinicystów, aby ułatwić wczesne rozpoznanie i kompleksowe zarządzanie tym rzadkim zespołem, ostatecznie promując dobrostan osób dotkniętych i ich rodzin.

Ablepharon-Macrostomia Syndrome (AMS) is an exceedingly rare congenital disorder characterized by absence of eyelids (ablepharon) and enlargement of the mouth (macrostomia). Despite its rarity, understanding AMS is crucial for clinicians to provide comprehensive care. This review compiles current knowledge on AMS, emphasizing its genetic underpinnings and diverse clinical manifestations affecting various body systems. The syndrome is predominantly associated with mutations in the TWIST2 gene, affecting embryonic mesenchymal cell development. Clinical symptoms encompass facial dysmorphia, ocular abnormalities, skin issues, and genitourinary anomalies. Diagnosis relies on clinical phenotype evaluation and genetic testing, often necessitating a multidisciplinary approach for optimal management. Surgical interventions, particularly for ocular and craniofacial anomalies, alongside symptomatic treatment, are pivotal in enhancing patients' quality of life. Psychological and social support are integral components of care, fostering patient well-being and adaptation. Despite challenges, prognosis varies, with early diagnosis and holistic care potentially improving outcomes. This review underscores the importance of raising awareness among clinicians to facilitate early recognition and comprehensive management of this rare syndrome, ultimately promoting the well-being of affected individuals and families.