Polimorfizmy genetyczne w patogenezie i przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą chorobą zapalną obejmującą całą długość przewodu pokarmowego. Dokładna etiologia wciąż pozostaje nieznana. W jej patogenezie bierze się pod uwagę czynniki genetyczne, środowiskowe i immunologiczne. Celem artykułu jest podsumowanie aktualnych genów podatności i polimorfizmów genetycznych biorących udział w patogenezie i przebiegu klinicznym choroby. W ostatnich badaniach stwierdzono związek między mutacjami genów FUT2, ATG16L-1, IL-10, TLR, NOD2 i chorobą Leśniowskiego-Crohna. Każda z nich może wpływać na chorobę na innym etapie odpowiedzi immunologicznej, geny te są również zaangażowane w identyfikację bakterii lub są związane z dysbiozą bakteryjną. W artykule przedstawiono ich wpływ na podatność na zachorowanie, wiek zachorowania, ciężkość, ryzyko operacji i współistniejących infekcji. Dalsze działania w tym zakresie mogą okazać się przydatne we wczesnej diagnostyce, rokowaniu i leczeniu choroby Leśniowskiego-Crohna.

Crohn’s disease is a chronic inflammatory disease that affects the full length of the digestive tract. The precise aetiology is still unknown, but genetic, environmental, and immunologic factors are involved. The aim of this article is to summarize the current susceptibility genes and gene polymorphisms involved in the disease pathogenesis and clinical course. In recent studies an association was found between FUT2, ATG16L-1, IL-10, TLR, and NOD2 gene mutations and Crohn’s disease. Each of them may affect the disease at a different stage of immune response, are involved in bacterial identification, or are related to bacterial dysbiosis. We present their effect of disease susceptibility, age of onset, severity, risk of surgery, and concomitant infections. Further research in this area may prove useful in early diagnosis, prognosis, and treatment of Crohn’s disease.