Połowiczy zanik twarzy bez zmian w ośrodkowym układzie nerwowym i twardzina en coup de sabre z guzem zewnątrzmózgowym – opis przypadków

Wprowadzenie. Połowiczy zanik twarzy (zespół Parry’ego-Romberga) jest dość rzadką chorobą, której etiologia nie jest znana. Część autorów postuluje jego związek z linijną twardziną ograniczoną.

Cel pracy. Przedstawienie 2 przypadków z kręgu twardziny ograniczonej w obrębie głowy o odmiennym obrazie klinicznym.

Opis przypadku . Opisano 2 przypadki zmian w obrębie twarzy – u 49-letniej pacjentki z typowym obrazem połowiczego zaniku twarzy bez zmian w ośrodkowym układzie nerwowym oraz u 33-letniej kobiety z twardziną linijną en coup de sabre i guzem zewnątrzmózgowym. U pierwszej chorej, z niewielkimi objawami neurologicznymi i infekcją Borrelia burgdorferi, pomimo 4-letniego wywiadu nie ustalono rozpoznania i nie zastosowano prawidłowego leczenia. U chorej z rozpoznaną twardziną linijną en coup de sabre, bez dolegliwości ze strony ośrodkowego układu nerwowego, wykazano obecność guza zewnątrzmózgowego.

Wnioski . Przedstawione przypadki, szczególnie drugi, wskazują na konieczność dokładnej diagnostyki neurologicznej u chorych z połowiczym zanikiem twarzy i twardziną typu en coup de sabre, nawet gdy nie zgłaszają oni żadnych dolegliwości subiektywnych.

Introduction . Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) is a relatively rare disease of unclear aetiology. Some authors postulate its relation with linear scleroderma.

Objective . To present 2 cases: facial hemiatrophy and linear scleroderma localized on the head with different clinical picture.

Case report . We present two cases: a case of a 49-year-old woman with a typical picture of hemifacial atrophy, without any changes in the central nervous system; and a case of a 33-year-old patient with scleroderma en coup de sabre and extracerebral tumour. In a patient diagnosed with Perry-Romberg syndrome, with Borrelia burgdorferi infection and minor neurological symptoms, for the 4-year duration of the disease the proper diagnosis and therapy have not been established. In the second patient only skin changes without any neurological symptoms were observed, but through investigations of the central nervous system revealed the presence of an extracerebral tumour.

Conclusions . The presented cases, especially the second one, indicate the necessity of detailed neurological examination in patients with progressive facial hemiatrophy and scleroderma en coup de sabre in spite of a lack of subjective complaints.