Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób

Według Unii Europejskiej rzadkie choroby, inaczej choroby sieroce (orphan diseases), to choroby występujące z częstością mniejszą niż 1 : 2000 osób. Do tej pory sklasyfikowano ok. 8000 rzadkich chorób i każdego roku opisuje się nowe schorzenia należące do tej grupy. Choroby rzadkie, pomimo olbrzymiej różnorodności klinicznej, są związane z podobnymi przeszkodami zarówno dla chorego, jak i lekarza – opóźnionym rozpoznaniem, trudnością z dostępem do badań diagnostycznych, brakiem zainteresowania firm farmaceutycznych, bardzo kosztowną terapią, problemami psychologicznymi, izolacją społeczną chorych, niedocenianiem problemu przez organizatorów służby zdrowia. W celu poprawy opieki medycznej i losu osób z rzadkimi chorobami i ich rodzin w Europie powołano Orphanet (www.orpha.net).
Do rzadkich chorób należy większość schorzeń genetycznych, w tym prawie wszystkie zespoły wrodzonych wad rozwojowych. W monitorowaniu tej właśnie grupy rzadkich chorób ogromną rolę odgrywają rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który został powołany w 1997 r. i który stopniowo rozszerzał obszar działania, obecnie obejmując cały kraj. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych gromadzi informacje o wadach rozwojowych, w tym zespołach wad spełniających kryteria rzadkich chorób. Ponadto współpracuje on z zespołami naukowymi w kraju, które koncentrują badania na wybranych rzadkich zespołach wad. Rozbudowana struktura organizacyjna PRWWR jest bezpośrednim nośnikiem informacji o rzadkich zespołach wad dla lekarzy, a PRWWR monitoruje częstość występowania rzadkich zespołów wad w populacji polskiej i efektywność prowadzonych działań edukacyjnych.
Od 2001 r. PRWWR należy do sieci rejestrów europejskich EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), włączając się w ten sposób w monitorowanie rzadkich zespołów wad na obszarze Europy. Współpraca międzynarodowa jest w przypadku rzadkich chorób bardzo ważna, szczególnie niezbędna do identyfikacji i monitorowania chorób skrajnie rzadkich (np. występujących z częstością l/milion urodzeń). EUROCAT weryfikuje obecnie częstość występowania wybranych rzadkich zespołów wad w populacji europejskiej, co ma ukazać skalę problemu.


Pełna treść artykułu...