Poprawić wzrastanie i zwiększyć siłę mięśniową – jeden lek na dwie choroby? Przypadek chłopca z zespołem Silvera-Russella i dystrofią mięśniową Duchenne’a

Współwystępowanie dwóch chorób genetycznych może wzajemnie modyfikować ich przebieg. W pracy opisano przypadek 10-letniego chłopca z zespołem Silvera-Russella (SRS) i dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Wpisująca się w obraz kliniczny obu chorób niskorosłość pacjenta została dodatkowo pogłębiona przez steroidoterapię, która jest niezbędna do opóźnienia progresji DMD. Pacjent od 9. roku życia stosował przez 18 miesięcy terapię rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH). W niniejszej pracy podjęto rozważania nad tym, czy terapia rhGH u dziecka z SRS i DMD może złagodzić lub pogorszyć przebieg dystrofii mięśniowej oraz jak wpływa na zaburzenia gospodarki węglowodanowej.

The coexistence of 2 genetic diseases can mutually modify their course. We describe the case of a 10-year-old boy with Sliver-Russell syndrome (SRS) and Duchenne muscular dystrophy (DMD). The patient's short stature, which is part of the clinical picture of both diseases, has been additionally aggravated by the steroid therapy, which is necessary to delay the progression of DMD. From the age of 9 years, the patient was treated with recombinant human growth hormone (rhGH) for 18 months. The following study discusses whether rhGH therapy in a child with SRS and DMD may alleviate or worsen the course of DMD, and how it affects carbohydrate metabolism disorders.