Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego – opis przypadku

Wstęp

Główną przyczyną wczesnych poronień samoistnych są aberracje chromosomowe u zarodka/płodu. Najczęściej są to aberracje liczby chromosomów powstałe de novo, które rzadko oznaczają zwiększone ryzyko genetyczne urodzenia dziecka chorego. Dwa poronienia samoistne są jednak wskazaniem do określenia kariotypu obojga partnerów, ponieważ może się za nimi kryć nosicielstwo zrównoważonej aberracji chromosomowej u któregoś z nich. W takiej sytuacji istnieje zwiększone ryzyko niezrównoważenia materiału genetycznego (utrata lub naddatek) w gametach nosiciela aberracji, a to z kolei może prowadzić do poronień samoistnych, porodów martwych oraz urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi i niepełnosprawnością inte- lektualną.


Opis przypadku

Do Poradni Genetycznej zgłosiła się para z niepowodzeniami rozrodu: dwa poronienia samoistne – w 8. oraz w 10. tygodniu ciąży. Analiza rodowodu ujawniła upośledzenie umysłowe u kuzyna oraz poronienia samoistne u kuzynek pacjentki. Badanie kariotypu wykazało u pacjentki nosicielstwo translokacji zrównoważonej między chromosomami pary 18 i 20, kariotyp: 46,XX,t(18;20)(p11.21;p11.23). U jej męża wynik kariotypu był prawidłowy (46,XY).
Wykryta translokacja stanowiła wskazanie do przeprowadzenia badań u rodziców pacjentki, w wyniku których ustalono pochodzenie matczyne tej aberracji [kariotyp matki pacjentki: 46,XX,t(18;20)(p11.21;p11.23)].
Przeprowadzona analiza kariotypów pozostałych członków rodziny wykazała nosicielstwo tej samej zrównoważonej translokacji u dwóch sióstr pacjentki, rodzeństwa matki pacjentki oraz dwóch kuzynek i kuzyna pacjentki. U wszystkich pacjentów występowały niepowodzenia rozrodu. Natomiast u drugiego kuzyna, u którego pacjentka zgłaszała upośledzenie umysłowe stwierdzono niezrównoważenie materiału genetycznego. Pacjent ten, u którego stwierdzono dysmorfię i niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim, po ojcu odziedziczył tylko nieprawidłowy chromosom pary 18, przy prawidłowym chromosomie pary 20, czego konsek- wencją jest częściowa delecja 18p i addycja z 20p.


Wnioski

Przypadek opisanej rodziny potwierdza konieczność badania kario- typu w przypadku powtarzających się poronień samoistnych, a tym samym ukazuje, jak ważną rolę odgrywa ścisła współpraca ginekologów i lekarzy rodzinnych z poradnią genetyczną. Poronienia samoistne zawsze powinny budzić podejrzenie nosicielstwa zrówno- ważonej aberracji...


View full text...