Postać twardzinopodobna porfirii skórnej późnej u 64-letniej kobiety

Wprowadzenie. Porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT) jest najczęstszym typem porfirii. Przyczyną schorzenia jest obniżenie aktywności dekarboksylazy uroporfirynogenu, co powoduje zwiększenie jego poziomu. Porfiria skórna późna charakteryzuje się występowaniem pęcherzy w miejscu urazów mechanicznych, nadwrażliwością na promieniowanie ultrafioletowe, a także łatwą urażalnością skóry, hipertrychozą skroni i policzków oraz zaburzeniami barwnikowymi. W przebiegu PCT mogą również wystąpić zmiany twardzinopodobne, które w diagnostyce różnicowej można błędnie zaklasyfikować jako twardzinę ograniczoną do skóry (morphea) bądź twardzinę układową (systemic sclerosis).

Cel pracy. Przedstawienie przypadku 64-letniej pacjentki z PCT oraz stwardnieniami skóry na dekolcie i szyi imitującymi zmiany obserwowane w morphea.

Opis przypadku. Kobieta, lat 64, zgłosiła się do poradni dermatologicznej z powodu stwardnień skóry barwy woskowej w okolicy dekoltu,

hipertrychozy okolicy skroni oraz pojedynczych prosaków i nadżerek na grzbietach rąk. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań dodatkowych rozpoznano PCT. W leczeniu zastosowano chlorochinę oraz krwioupusty.

Wnioski. Porfiria skórna późna jest przewlekłą chorobą o bogatej symptomatologii.

Introduction. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria caused by decreased uroporphyrinogen decarboxylase activity, which results in its elevated level. Porphyria cutanea tarda is a skin disorder, present with either bullous skin fragility or nonbullous acute photosensitivity, as well as mechanical fragility, hypertrichosis, and hyper- or hypopigmentation. Sclerotic skin changes have also been described, rarely misdiagnosed as morphea or systemic sclerosis, and therefore may be challenging in differential diagnosis.

Objective. Presentation of a case of a 64-year-old patient with PCT and sclerotic skin changes on the neck and neckline, mimicking morphea.

Case report. A 64-year-old woman was admitted to the outpatient clinic due to sclerotic skin changes on the neckline, hypertrichosis on the temples and milia and erosions on the hands. Porphyria cutanea tarda was diagnosed based on clinical symptoms and laboratory tests. After treatment with chloroquine and phlebotomy, improvement was achieved.

Conclusions. Porphyria cutanea tarda is a chronic disease with a wide range of signs and symptoms.