Postępowanie we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru inhibitora C1– stanowisko Sekcji HAE Polskiego Towarzystwa Alergologicznego. Część I: klasyfikacja, patofizjologia, objawy kliniczne i rozpoznanie

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) będący skutkiem wrodzonego niedoboru inhibitora składowej C1 układu dopełniacza jest chorobą rzadką, która upośledza codzienne funkcjonowanie, a nawet może zagrażać życiu. Przejściowy miejscowy wzrost stężenia bradykininy powoduje napady obrzęków naczynioruchowych w różnych lokalizacjach, w tym obrzęki twarzy i krtani oraz napadowe bóle brzucha. Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jako choroba rzadka nie jest szeroko znany, a jego objawy często przypominają dolegliwości występujące w innych schorzeniach, co powoduje, że diagnostyka różnicowa i leczenie HAE może sprawiać trudności. W związku z tym grupa robocza sekcji HAE złożona z lekarzy sprawujących opiekę nad chorymi z HAE opracowała dokument opisujący postępowanie w tym schorzeniu, który został następnie poddany szerokim konsultacjom w celu uzyskania dalszych sugestii dotyczących jego ostatecznej treści. W pierwszej części zaleceń omówiono objawy kliniczne, diagnostykę różnicową, klasyfikację oraz podłoże patofizjologiczne HAE, z uwzględnieniem nowych prac badawczych z zakresu genetyki.

Hereditary angioedema (HAE), resulting from inherited deficiency of C1 inhibitor, is a rare but disabling and life-threatening disease. An overshooting local increase in bradykinin concentration induces angioedema attacks, which manifest as acute abdominal pain, and facial, laryngeal or peripheral swellings. Health care providers are often not aware of appropriate differential diagnosis and therapy of this rare disease, which frequently bears resemblance to other disorders. For this reason we convened the working group of the HAE Section members experienced in HAE management to develop recommendations for Polish clinical decision makers. The document was initiated at the working meeting and then circulated for further suggestions. The independent review board was requested to review the document and provide feedback. This first part of the consensus statement covers clinical symptoms, differential diagnosis, classification, and pathophysiologic background of HAE, including new genetic findings.