Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca – czy znamy tę chorobę?

Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dzie­cięca (progressive pseudorheumatoid arthropathy of child­hood – PPAC) to wrodzona dysplazja szkieletowa dziedzicząca się autosomalnie recesywnie. Choroba charakteryzuje się postępującą niezapalną poliartropatią dotyczącą zarówno małych, jak i dużych stawów oraz postępującymi zmianami w kręgosłupie. Pierwotnie zmiany patologiczne dotyczą chrząstki stawowej. Choroba klinicznie w pierwszych latach przypomina młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS), co uwzględniono w jej nazwie.
W 1983 r. Spranger po raz pierwszy opisał 5 przypadków choroby, którą nazwał postępującą rzekomoreumatoidalną artropatią dziecięcą [1]. Wcześniej opisywano chorych z podobnymi objawami, stosując różną nomenklaturę. Wynne-Davie w 1982 r. użył nazwy dysplazja kręgosłupowo-nasadowa z postępującą artropatią (spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy – SEDT-PA), gdyż zmiany radiologiczne w zakresie kręgosłupa są podobne do zmian w dysplazji kręgosłupowo-nasadowej późnej (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda – SEDT) [2]. W literaturze można również spotkać nazwę postępująca rzekomoreumatoidalna dysplazja (progressive pseudorheumatoid dysplasia – PPRD lub PPD) [3].
W 1997 r. podczas rewizji Międzynarodowego Nazewnictwa i Klasyfikacji Osteochondrodysplazji (International Nomenclature and Classification of Osteochondrodysplasias) PPAC została umieszczona jako choroba autosomalna recesywna w grupie 10 – jako other spondyloepi-(meta)-physeal dysplasias [3, 4].
Choroba występuje rzadko, wg danych z Wielkiej Brytanii szacowana zapadalność to 1/mln. Częściej obserwowana jest na Bliskim Wschodzie, w rejonie Zatoki Perskiej, w krajach basenu Morza Śródziemnego, zwłaszcza w Turcji, ale nie ma dokładnych danych epidemiologicznych [2].

PODŁOŻE GENETYCZNE CHOROBY

Choroba jest wynikiem mutacji genu WISP 3 (OMIM 603400), który koduje indukowane Wnt1 białko sygnalizacyjne 3, nazywane białkiem WISP 3 [3, 4]. Gen WISP 3 mieszczący się na ramieniu długim chromosomu 22 reguluje syntezę kolagenu typu II oraz agrekanu (dwóch głównych składników chrząstki stawowej) przez chondrocyty. Mutacje genu WISP 3 prowadzą do utraty funkcji białka WISP 3 odgrywającego rolę w homeostazie chrząstki oraz w procesie wzrastania postnatalnego i prowadzą do zmian degeneracyjnych stawów.

PATOMORFOLOGIA

Stała degeneracja oraz utrata chrząstki stawowej są głównymi zmianami patologicznymi stwierdzanymi w PPAC....


Pełna treść artykułu...