Powierzchowny akralny włókniakośluzak – rzadki guz aparatu paznokciowego

INTRODUCTION

Superficial acral fibromyxoma (SAF) is a rare soft tissue tumor. It typically manifests as a slow-growing tumor around fingernails or toes. It usually occurs in middle-aged people, more often in men than in women. Risk factors are poorly understood. Diagnosis is based on histopathological examination

OBJECTIVE

Presentation of the clinical, dermoscopic and histopathological manifestation of a rare tumor of the nail apparatus.

CASE REPORT

The 47-year-old, male patient was consulted at the Department of Dermatology, Venereology and Allergology due to a non-pigmented, painless tumor involving the bed and the lateral nail fold of the right thumb (fig. 1). According to the patient, the lesion appeared about 6 months earlier and gradually increased in size. The patient did not report an injury or other potential causative factor. Due to the uncharacteristic clinical presentation, a punch biopsy was performed. The histopathological image of the sample confirmed the diagnosis of superficial acral fibromyxoma (fig. 2). In order to assess the local advancement of the lesion, magnetic resonance imaging (MRI) was ordered, which showed an irregularly shaped nodule within the nail apparatus, with enhancement after intravenous administration of a contrast agent. There was no evidence of infiltration of surrounding tissues or of the phalanx bone (fig. 3). Due to the size and location of the tumor, the patient was referred to the Hand Surgery Department for surgical treatment. The patient remains under the observation of the Department of Dermatology. No tumor recurrence was observed 3 months after surgery (fig. 4).

DISCUSSION

SAF is a rare soft tissue tumor (about 350 cases have been described so far). The first report on this disease was made by Fetsch et al., who analyzed 37 cases of the tumor in 2001 [1]. SAF typically manifests as a slow-growing tumor around the nail apparatus of fingers or toes. It usually occurs in middle-aged individuals (with the peak incidence in the 5th decade of life), more often in men than in women (male to female ratio 1.3–2 : 1) [1–6]. Risk factors for SAF are poorly understood. In some cases reported in the literature, the role of the preceding trauma as a possible etiological factor was given [1, 4, 5, 7]. In the literature, there are also reports on a possible association with a deletion within the RB1 gene or human papillomavirus infection (HPV infection) [2, 6, 8, 9]. Diagnosis is based on histopathological examination. The tumor usually expresses the CD34 antigen in immunohistochemistry, less frequently EMA, CD99, vimentin and CD10 [1–11].
The differential diagnosis should include a number of benign and malignant lesions, including dermatofibrosarcoma protuberans, malignant fibrous histiocytoma, acquired digital fibrokeratoma, giant cell tumor, glomus tumor, sclerosing perineurioma, superficial angiomyxoma, myxoid neurofibroma, acral myxoinflammatory fibroblastic sarcoma, as well as periungual fibroma (Koenen’s nodule) and mucous cyst [1, 2, 10].
There are few reports in the literature on the use of dermoscopy in the diagnosis of SAF [7, 12–15]. It seems that the dermoscopic picture of this lesion is non-specific [7]. One of the studies described an attempt to use reflective confocal microscopy, but the assessment of the lesion was difficult due to the hyperkeratotic nature of the tumor [12].
X-ray examination reveals a homogeneous tissue mass, which usually does not involve the bone, but may lead to its destruction, probably as a result of remodeling (pressure of the tumor mass on the bone) [3, 5, 10]. Magnetic resonance imaging describes a polycyclic hyperintense lesion in T2-weighted images, enhancing after intravenous administration of a contrast agent [3]. Results of imaging tests are especially important in the context of planned surgical treatment.
Ultrasonography (US) is a less commonly applied imaging method. It can be used in the diagnosis and monitoring of the patient for recurrence after surgery. In an ultrasound examination, the tumor manifests itself as a hypoechoic, homo- or heterogeneous mass [7].
The recommended treatment method of SAF is surgical excision with a wide margin of macroscopically unchanged tissues. The literature also describes partial removal of the lesion, partial and complete amputation of the phalanx, as well as procedures using Mohs micrographic surgery [1, 5, 10, 16]. The tumor is characterized by a high tendency to recurrence (up to 24%, with a mean recurrence time of 27 months [5]), especially in the case of incomplete removal of the lesion. For this reason, regular follow-up after the procedure is necessary [1, 2, 4, 5, 8]. No cases of distant metastases have been reported so far.

CONCLUSIONS

SAF is a rare disease that should be considered in the differential diagnosis of pigmentless tumors of the nail apparatus. The treatment of choice is surgical excision of the lesion with a wide margin of healthy tissue. The tumor is not life-threatening, but due to the high rate of recurrence, patients should be followed up long-term after surgery.

CONFLICT OF INTEREST

The authors declare no conflict of interest.

References

WPROWADZENIE

Powierzchowny akralny włókniakośluzak (superficial acral fibromyxoma – SAF) jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich. Najczęściej manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle pojawia się u osób w średnim wieku, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Czynniki ryzyka są słabo poznane. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym.

CEL PRACY

Przedstawienie obrazu klinicznego, dermoskopowego i histopatologicznego rzadko występującego guza aparatu paznokciowego.

OPIS PRZYPADKU

Mężczyzna 47-letni był konsultowany w Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii z powodu bezbarwnikowego, niebolesnego guza pogranicza łożyska i bocznego wału paznokciowego kciuka prawego (ryc. 1). Według chorego zmiana pojawiła się około 6 miesięcy wcześniej i stopniowo się powiększała. Pacjent nie podawał urazu ani innego potencjalnego czynnika sprawczego w wywiadzie. Ze względu na niecharakterystyczny obraz kliniczny pobrano wycinek sztancą z guza. Obraz histopatologiczny pobranego wycinka próbnego potwierdził rozpoznanie superficial acral fibromyxoma (ryc. 2). W celu oceny zaawansowania miejscowego zmiany zlecono rezonans magnetyczny (magnetic resonance imaging – MRI), w którym opisano nieregularnego kształtu guzek w obrębie aparatu paznokciowego, wzmacniający się po dożylnym podaniu środka kontrastowego. Nie stwierdzono cech nacieku okolicznych tkanek ani kości paliczka (ryc. 3). Ze względu na rozmiary i umiejscowienie guza pacjenta skierowano na Oddział Chirurgii Ręki w celu leczenia chirurgicznego. Pacjent jest pod obserwacją Kliniki Dermatologii. Po 3 miesiącach od zabiegu nie stwierdzono wznowy guza (ryc. 4).

OMÓWIENIE

SAF jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich (dotychczas opisano około 350 przypadków). Pierwsze doniesienia na temat tej jednostki chorobowej pochodzą od Fetscha i wsp., którzy w 2001 r. przeanalizowali 37 przypadków guza [1]. SAF typowo manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle występuje u osób w średnim wieku (ze szczytem zachorowań przypadającym na 5. dekadę życia), częściej u mężczyzn niż u kobiet (stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet – 1,3–2 : 1) [1–6]. Czynniki ryzyka wystąpienia SAF są słabo poznane. W niektórych opisywanych w literaturze przypadkach podawano rolę poprzedzającego urazu jako możliwego czynnika etiologicznego [1, 4, 5, 7]. W piśmiennictwie można także odnaleźć doniesienia na temat możliwego związku z delecją w obrębie genu RB1 lub infekcją wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) [2, 6, 8 ,9]. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym. Guz zwykle wykazuje ekspresję antygenu CD34 w badaniu immunohistochemicznym, rzadziej EMA, CD99, wimentyny i CD10 [1–11].
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić szereg zmian łagodnych i złośliwych, w tym włókniakomięsaka guzowatego skóry (dermatofibrosarcoma protuberans), mięsaka histiocytarnego (malignant fibrous histiocytoma), acquired digital fibrokeratoma, guza olbrzymiokomórkowego oraz włókniaka pochewki ścięgnistej, guza splotowego (glomus tumor), sclerosing perineurioma, superficial angiomyxoma, śluzaka osłonki nerwu (myxoid neurofibroma), acral myxoinflammatory fibroblastic sarcoma, a także włókniaka okołopaznokciowego (guzek Koenena) i torbiel śluzową [1, 2, 10].
W literaturze dostępnych jest niewiele doniesień na temat zastosowania dermoskopii w diagnostyce SAF [7, 12–15]. Wydaje się, że obraz dermoskopowy tej zmiany jest niespecyficzny [7]. W jednej z prac opisywano próbę zastosowania refleksyjnej mikroskopii konfokalnej, jednak ocena zmiany była utrudniona ze względu na hiperkeratotyczny charakter guza [12].
W badaniu rentgenowskim obserwuje się homogenną masę tkankową, która zwykle nie zajmuje kości, ale może prowadzić do jej niszczenia, prawdopodobnie w wyniku remodelingu (ucisku masy guza na kość) [3, 5, 10]. W badaniu rezonansem magnetycznym opisuje się policykliczną zmianę hiperintensywną w obrazach T2-zależnych, wzmacniającą się po dożylnym podaniu środka kontrastowego [3]. Wyniki badań obrazowych są pomocne szczególnie w przypadku planowania zakresu leczenia chirurgicznego.
Rzadziej stosowaną metodą obrazowania jest ultrasonografia (USG). Może być wykorzystywana w diagnostyce oraz monitorowaniu pacjenta pod kątem wznowy po zabiegu. W badaniu USG guz objawia się jako hipoechogenna, homo- lub heterogenna masa [7].
Rekomendowaną metodą leczenia SAF jest wycięcie chirurgiczne z szerokim marginesem tkanek makroskopowo niezmienionych. W piśmiennictwie opisywano także częściowe usunięcie zmiany, częściową oraz całkowitą amputację paliczka, a także zabiegi z zastosowaniem chirurgii mikrograficznej Mohsa [1, 5, 10, 16]. Guz cechuje się dużą tendencją do nawrotów (dochodzącą nawet do 24%, średnio po 27 miesiącach [5]), szczególnie w przypadku niedoszczętnego usunięcia zmiany. Z tego powodu konieczne są regularne kontrole po zabiegu [1, 2, 4, 5, 8]. Dotychczas nie opisano przypadków przerzutów odległych.

WNIOSKI

SAF to rzadka jednostka chorobowa, którą należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej bezbarwnikowych guzów okolicy aparatu paznokciowego. Leczeniem z wyboru jest wycięcie chirurgiczne zmiany z szerokim marginesem tkanek zdrowych. Guz nie zagraża życiu pacjentów, jednak ze względu na duży odsetek nawrotów pacjenci powinni być objęci długoterminową obserwacją po zabiegu.

KONFLIKT INTERESÓW

Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów.

Pimiennictwo