Problemy w postępowaniu fizykalno-usprawniającym w zespole Schwartza-Jampela – opis przypadku

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i spowodowana mutacjami w genie kodującym perlekan HSPG2. Wśród objawów przeważają sztywność mięśni i hipertrofia mięśniowa. Celem pracy była analiza obrazu klinicznego oraz postępowania fizykalno-usprawniającego u chorego z SJS. Chory, lat 16, z zespołem SJS był obserwowany przez autorów przez ostatnie 2 lata. W pracy oceniono postępowanie fizykalno-usprawniające prowadzone w warunkach domowych oraz przedstawiono możliwości rozszerzonego programu do realizowania w warunkach wieloprofilowego Zakładu Medycyny Fizykalnej. Przypadek zaprezentowano ze względu na to, że chorzy z SJS stanowią bardzo trudny problem kliniczny i leczniczy.

Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare genetic disorder characterised by myotonia and bone dysplasia. It is inherited as an autosomal recessive trait and caused by mutations in the gene encoding perlecan (HSPG2). Its symptoms include muscular stiffness and hypertrophy. The aim of the study was to analyse the clinical presentation as well as the physical therapy and rehabilitation in a patient with SJS. A 16-year-old patient with SJS has been followed up by the authors for the last 2 years. We assessed the physical therapy and rehabilitation conducted at home and presented the possibilities of an extended programme that can be implemented at the multi-field Division of Physical Medicine. Patients with SJS represent an extremely difficult clinical and therapeutic problem.