en ENGLISH
eISSN: 2300-8660
ISSN: 0031-3939
Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2017
vol. 92
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Przetrwały przewód tętniczy i niescalenie mięśnia lewej komory jako kardiologiczne objawy monosomii 1p36

Magdalena Mazurak
,
Jacek Kusa
,
Paweł Skiba
,
Robert Śmigiel

PEDIATRIA POLSKA 92 (2017) 321-324
Data publikacji online: 2018/03/07
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


1p36 monosomy is one of the most common deletion syndromes. Cardiac diseases occurred in about 45–75% of affected individuals. However, there is only a few papers in cardiac journals concerning heart problems associated to this syndrome. We describe an infant with dysmorphic features and two different cardiac anomalies (patent ductus arteriosus and left ventricular non-compaction) in which monosomy 1p36 was recognized.
słowa kluczowe:

delecja 1p36, kardiomiopatia, wada wrodzona serca