Przypadek choroby Wilsona zdiagnozowany na wczesnym etapie

U 25-letniej pacjentki w bardzo dobrym ogólnym stanie klinicznym, z występującymi jedynie laboratoryjnymi symptomami uszkodzenia wątroby, rozpoznano chorobę Wilsona. O rozpoznaniu zadecydowała poszerzona diagnostyka, która doprowadziła do stwierdzenia, m.in. niskiego poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi, zwiększonego dobowego wydalania miedzi w moczu i obecności pierścienia Kaysera-Fleischera w błonie rogówki. Zastosowano leczenie D-Penicylaminą, w wyniku czego nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby cofnęły się.




Wstęp


Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (Degeneratio hepato-lenticularis), jest schorzeniem spichrzeniowym, polegającym na nadmiernym odkładaniu miedzi (Cu), głównie w wątrobie, nerkach i rogówce. Charakteryzuje się ona marskością wątroby, zmianami zwyrodnieniowymi jąder podstawnych mózgu oraz obecnością pierścienia Kaysera-Fleischera u podstawy rogówki [1–5]. Choroba dziedziczy się autosomalnie, recesywnie i dotyczy wszystkich ras z wyjątkiem czarnej ludności Afryki [3, 6, 7]. Występuje bardzo rzadko – zachorowalność wynosi 1/30 tys. osób, niezależnie od szerokości geograficznej [8].

Upośledzenie wydalania miedzi z żółcią oraz upośledzenie jej włączania do ceruloplazminy, prowadzi do nadmiernej retencji miedzi w ustroju, do zwiększenia w surowicy frakcji niezwiązanej z ceruloplazminą oraz nadmiernego odkładania się miedzi w tkankach [4, 9, 10]. Odkładanie się miedzi prowadzi do zmian zwyrodnieniowych, takich jak: marskość wielkoguzkowa wątroby, zwyrodnienie jąder podstawnych mózgu – soczewkowatego i ogoniastego, powstanie pierścienia Kaysera-Fleischera, zaćma oka. Prowadzi także do zaburzeń czynnościowych różnych narządów, w postaci upośledzenia funkcji bliższej cewki nerkowej, przejawiającego się kwasicą cewkową proksymalną, aminoacidurią, fosfaturią, kalciurią i hiperurikozurią, czy też zaburzeniami funkcji wątroby, kory mózgowej i ośrodków podkorowych [2, 11]. Związki miedzi z aminokwasami jako drobnocząsteczkowe są łatwo wydalane z moczem, co powoduje wzmożoną kuprurię. Nadmierna fosfaturia i kalciuria są przyczyną osteomalacji i osteoporozy, które w konsekwencji mogą prowadzić do złamań patologicznych. Objawy chorobowe pojawiają się bardzo rzadko przed 6. rokiem życia [12] – najczęściej początek choroby ujawnia się po 40. roku życia. U 40 proc. chorych dominują objawy zaawansowanej marskości...


Pełna treść artykułu...