Przypadek rodzinnego występowania atrezji dróg łzowych w przebiegu zespołu łzowo-uszno-zębowo-palcowego

Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy, znany także jako zespół Levy’ego-Hollistera, należy do chorób rzadkich. Występuje sporadycznie lub jest dziedziczony autosomalnie dominująco i charakteryzuje się anomaliami dróg łzowych, gruczołów ślinowych, wadami rozwojowymi kończyn, zębów oraz uszu. W przebiegu zespołu mogą występować także cechy dysmorfii twarzy, wady nerek i układu moczowo-płciowego. Celem pracy jest przedstawienie pacjentów operowanych z powodu atrezji dróg łzowych, u których postawiono kliniczne rozpoznanie tego zespołu. Różnorodność manifestacji klinicznej nawet u członków jednej rodziny przysparza trudności diagnostycznych. W opisywanym przypadku dominowały nieprawidłowości w obrębie narządu łzowego, gruczołów ślinowych oraz uzębienia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zespoły genetyczne o podobnych objawach. Poradnictwo genetyczne pomaga określić ryzyko genetyczne i rokowanie.

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, also known as Levy-Hollister syndrome, is a rare disease characterized by anomalies affecting lacrimal system, salivary glands, limbs, teeth and ears. It may occur sporadically or be inherited as an autosomal dominant trait. Other findings involve renal and genitourinary tract abnormalities or facial dysmorphia. The aim of the current paper is to present the cases of patients with features of lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, who underwent surgery for lacrimal atresia. There is a high phenotypic variability even among members of the same family. Our patients presented mainly with lacrimal, salivary and dental abnormalities. Differential diagnosis should include other genetic disorders. Genetic counseling helps identify genetic risk and prognosis.