Przypadek samowyleczalnego zespołu dziecka kolodionowego

Wstęp
Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska jest niejednorodną grupą wrodzonych zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowym rogowaceniem i złuszczaniem naskórka. Część pacjentów w tym stanie rodzi się zamknięta w błonie kolodionowej.

Cel pracy
Opisujemy przypadek podtypu ARCI – samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego (self-healing collodion baby), który jest fenotypem tego zaburzenia, występującym u około 10% pacjentów.

Opis przypadku
Noworodek przy urodzeniu wykazywał cechy dziecka kolodionowego. W 3. dniu życia, w badaniu przedmiotowym, stwierdzono rozlane zmiany skórne barwy żółtowoskowej w postaci łuski na skórze całego ciała z licznymi pęknięciami warstwy rogowej naskórka, wywinięcie powiek górnych i dolnych, wywinięcie warg, zniekształcenie małżowin usznych oraz subtelne spłaszczenie nosa. Zmiany skórne ustępowały stopniowo od 5. doby.

Wnioski
Pomimo znacznego ustąpienia zmian skórnych ten przypadek rzadkiego podtypu autosomalnej recesywnej wrodzonej rybiej łuski wymaga stałej obserwacji i kontroli dermatologicznej. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że mogą pozostać trwałe objawy rybiej łuski o różnym nasileniu.



Introduction
Autosomal recessive congenital ichthyosis is a heterogeneous group of congenital disorders characterised by abnormal keratinisation and exfoliation of the epidermis. Some patients with this condition are born encased in collodion membrane.

Objective
The case of the autosomal recessive congenital ichthyosis subtype, a self-healing collodion baby, which is an uncommon phenotype of this disorder, accounting for approximately 10% of patients, is described.

Case report
A 3-day-old newborn showed features of a collodion baby at birth. Physical examination revealed diffuse yellow-wax skin lesions of a scale-like character on the skin of the whole body with numerous cracks of the stratum corneum, upper and lower eyelids eversion, lip curl, deformation of the auricles, and subtle flattening of the nose. Skin changes gradually disappeared starting from the 5th day of life.

Conclusions
This rare case of the autosomal recessive congenital ichthyosis subtype, despite a significant regression of skin lesions, requires constant observation and dermatological supervision. There is a high probability that symptoms of ichthyosis of variable intensity will remain permanently.