Przypadek współistnienia choroby afektywnej dwubiegunowej i zespołu Morgagniego-Stewarta-Morela

Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela (Morgagni-Stewart-Morel syndrome – MSMS) to zespół chorobowy o podłożu genetycznym, na którego obraz kliniczny składają się następujące cechy: przerost wewnętrznej powierzchni kości czołowej (hyperostosis frontalis interna – HFI), otyłość, zmiany hormonalne, metaboliczne i różnorodne zaburzenia neuropsychiatryczne. Mimo że zespół ten został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej ponad 240 lat temu, etiologia nie została jeszcze do końca poznana, przede wszystkim ze względu na różnorodny obraz kliniczny choroby, liczbę zgłaszanych objawów, zmienną i niepełną penetrację genu (wykazano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby).

W pracy przedstawiono przypadek 39-letniej pacjentki leczonej od wielu lat na chorobę afektywną dwubiegunową, u której w 2012 r. zdiagnozowano również MSMS. Jest to pierwszy w piśmiennictwie przypadek współistnienia tych dwóch stanów psychopatologicznych. W omówieniu zwrócono uwagę na możliwość ich częściowo wspólnych mechanizmów patogenetycznych.

Morgagni-Stewart-Morel (MSM) syndrome is a disease with a genetic basis, whose clinical picture consists of the following features: hyperplasia of the inner surface of the frontal bone (hyperostosis frontalis interna – HFI), obesity, hormonal and metabolic changes, and various neuropsychiatric disorders. Although the syndrome was first described in the medical literature over 240 years ago, the etiology is not yet fully understood, mainly because of the diverse clinical picture, the range of reported symptoms, and because of variable and incomplete penetration of the gene (autosomal dominant inheritance of the disease has been demonstrated).

This paper presents the case of a 39-year-old patient treated for bipolar affective disorder over many years and in whom, in 2012, a diagnosis of MSM syndrome was also made. This is the first case in the literature of coexistence of the two states of psychopathology. The discussion highlights the possibility of partially common pathogenic mechanisms.