Psychopatologiczne aspekty choroby Wilsona – przegląd piśmiennictwa

Choroba Wilsona (Wilson’s disease – WD) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym. W jego przebiegu dochodzi do odkładania się miedzi w różnych organach, głównie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym, co stopniowo prowadzi do ich dysfunkcji. W obrazie klinicznym na różnych etapach mogą dominować objawy wątrobowe, neurologiczne lub psychiatryczne. Łagodne, mało specyficzne zaburzenia w sferze poznawczej i emocjonalnej czasami przez wiele lat poprzedzają wystąpienie jawnych objawów neurologicznych, co opóźnia postawienie prawidłowej diagnozy oraz wdrożenie terapii. Nieleczona WD często prowadzi do śmierci, jednakże nawet u osób prawidłowo i systematycznie poddawanych farmakoterapii mogą się pojawiać pozapiramidowe zaburzenia ruchowe, dysfunkcje poznawcze i psychiczne, a także dyzartryczne zaburzenia mowy. Osłabienie funkcjonowania poznawczego stwierdzane u chorych może dotyczyć zwłaszcza uwagi, pamięci, elastyczności i precyzji czynności kognitywnych, a także kontroli złożonego zachowania celowego (aspekt funkcji wykonawczych). Objawy psychiczne najczęściej mają charakter depresji, czasem są to zaburzenia zachowania i osobowości, nieco rzadziej opisywane są psychozy oraz zaburzenia afektywne dwubiegunowe. Mechanizm wymienionych symptomów psychopatologicznych wiązany jest głównie z dysfunkcją przedczołowo-podkorowych obwodów neuronalnych, których ważne ogniwo stanowią jądra podstawy, struktury najwcześniej objęte patologią w przypadku mózgowej postaci choroby. W artykule przedstawiono przegląd piśmiennictwa dotyczącego częstości występowania, charakterystyki i dynamiki objawów psychopatologicznych, ich korelacji z innymi danymi klinicznymi oraz obrazem neuroradiologicznym.

Wilson’s disease (WD) is a rare, genetic, metabolic disorder. The accumulation of copper in various organs, mainly the liver and central nervous system, progressively leads to dysfunction. Clinically, at various stages, hepatic, neurological or psychiatric features of WD may predominate. Mild, non-specific cognitive and emotional disorders may precede overt neurological symptoms by many years, causing a delay of the appropriate diagnosis and treatment. If left untreated, Wilson’s disease often leads to death. However, extrapyramidal movement disorders, cognitive and mental disorders, as well as dysarthria, may appear even in those patients who are properly and systematically subjected to pharmacotherapy. The cognitive decline is observed in different domains, mostly attention, memory, as well as flexibility, precision of cognitive activities, and ability to control complex intentional behaviors (aspects of executive function). Psychiatric symptoms often include depression, sometimes abnormal behavior and personality change. Psychoses and bipolar disorder are less frequently reported. The mechanism of psychopathology in WD has been associated mainly with the dysfunction of prefrontal-subcortical brain circuits, which include the basal ganglia, the structures first affected by pathology in the course of the disease. This article presents a review of the literature regarding the prevalence, characteristics and dynamics of psychopathological symptoms, as well as their relationships with other clinical and neuroradiological data.