REVIEW PAPER
Endomyocardial biopsy in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – scientific and clinical value

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (AKPK) jest chorobą mięśnia sercowego, która charakteryzuje się stopniowym zastępowaniem tkanki mięśniowej prawej komory przez tkankę tłuszczową i włóknistą, co powoduje odcinkowe lub uogólnione zaburzenia kurczliwości prawej komory i niestabilność elektryczną, odpowiedzialną za groźne dla życia komorowe zaburzenia rytmu [1, 2]. Częstość występowania AKPK zależy od populacji i jest szacowana na od 1:10 000 w Europie do 1:1 000 ludności w północnych Włoszech [3]. AKPK jest odpowiedzialna za 14–17% przypadków nagłych zgonów sercowych przed 40. rokiem życia i aż 22% nagłych zgonów wśród sportowców [4–6]. Ryzyko nagłego zgonu jest większe u pacjentów z utratami przytomności, ciężkim uszkodzeniem prawej komory, współistniejącym uszkodzeniem lewej komory i z obciążającym wywiadem rodzinnym. Częściej chorują mężczyźni i sportowcy. Najczęstszym objawem choroby są zaburzenia rytmu serca, utraty przytomności, rzadziej i tylko w jej schyłkowych postaciach – objawy niewydolności prawej komory. Nierzadko pierwszym objawem choroby jest nagły zgon sercowy. Dzięki wczesnej diagnostyce i wdrożeniu odpowiedniego leczenia antyarytmicznego (sotalol, ablacja elektryczna, kardiowerter-defibrylator) ryzyko nagłego zgonu zmniejszyło się i obecnie ponad 50% zgonów w tej chorobie jest wynikiem postępującej niewydolności serca [7].

W większości przypadków AKPK jest chorobą o podłożu genetycznym. Z wyjątkiem szczególnej postaci choroby, występującej na wyspie Naksos [8], AKPK dziedziczy się autosomalnie, dominująco, z różną penetracją i ekspresją. Mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby dotychczas wykryto w obrębie 5 genów kodujących plakoglobinę (choroba z Naksos), desmoplakinę i plakofilinę oraz transformujący czynnik wzrostu β3 (TGFβ3) i receptor rianodynowy 2 (AKPK typu 2) [9–12]. Plakoglobina, desmoplakina i plakofilina są białkami połączeń mechanicznych kardiomiocytów – desmosomów, dlatego też AKPK uważa się obecnie za chorobę desmosomów. Adhezję komórek reguluje również TGFβ3, który także wpływa na czynność fibroblastów, wzmagając włóknienie oraz hamuje proliferację wielu komórek. AKPK typu 2 jest chorobą kanałów jonowych. Mutacja dotyczy białka receptora rianodynowego, który bierze udział w uwalnianiu jonów wapniowych z siateczki sarkoplazmatycznej do cytoplazmy kardiomiocytów. Jej przebieg kliniczny różni się od typowego przebiegu AKPK. Charakteryzuje się...


View full text...