Rak jelita grubego w przebiegu rodzinnej polipowatości, naturalny przebieg choroby i metody jej leczenia

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to heterogenna grupa chorób genetycznych związanych z polipowatością jelita grubego. Najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a mutacja dotyczy genu supresorowego APC. W błonie śluzowej jelita grubego chorych rozwijają się setki polipów gruczolakowatych, o wysokim potencjale nowotworzenia. Ryzyko wystąpienia raka jelita grubego na ich podłożu wynosi 100%, a średni wiek jego rozwoju to 39 lat. Zespół ten predysponuje również do innych, łagodnych i złośliwych nowotworów. Obecnie nie jest znane leczenie przyczynowe tej choroby. Celem pracy było przypomnienie zasad nadzoru endoskopowego i leczenia FAP. Wcześnie postawiona diagnoza, ścisły nadzór nad pacjentem i jego rodziną są najważniejsze dla uzyskania zadowalających efektów leczenia.

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a group of diseases, mostly caused by an APC suppressor gene mutation inherited in an autosomal dominant pattern. It results in numerous adenomas formed in the epithelium of the large intestine leading to colorectal cancer in 100% of cases, with the mean age of 39, and a high risk of other fatal neoplasms. There is no causative treatment possible. Total colectomy performed at the right time is the only way to prevent the individual from developing colorectal cancer. The aim of this study was to present the diagnostic performance and treatment methods of FAP. Fast diagnosis and strict surveillance of patients and their families are the most important for effective treatment.