ReKOMendacje PostępowAnia w mukowiScydozie (cystic fibrosis – CF) dla lekarzy POZ – KOMPAS CF

W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w diagnostyce i leczeniu mukowiscydozy, która przestała być chorobą śmiertelną wieku dziecięcego, a obecnie określana jest jako „skracająca życie pacjentom dorosłym”. Wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy dało możliwość rozpoznawania choroby często przed wystąpieniem jej objawów klinicznych. Jako wynik poboczny rozszerzania badań genetycznych wykrywane są także mutacje genu CFTR o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Doprowadziło to do wyodrębnienia nowej grupy pacjentów – CFSPID (Screened Positive Patients with Hypertrypsinogenemia and an Inconclusive Diagnosis), wymagających dalszej obserwacji. Mukowiscydoza jako choroba ogólnoustrojowa wymaga kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentem sprawowanej przez wielodyscyplinarny zespół. Tylko taki model opieki pozwala na wydłużenie czasu przeżycia chorych i poprawę jego jakości. Przełomem w leczeniu mukowiscydozy jest wprowadzenie nowych leków biologicznych działających przyczynowo u pacjentów z określonym genotypem. W przyszłości mogą one doprowadzić do indywidualizacji leczenia i zmienić przebieg choroby.

In recent years, enormous progress has been made in the diagnosis and treatment of cystic fibrosis, which is no longer considered a fatal disease of childhood, rather it is referred to as a life-shortening disease. The introduction of newborn screening for cystic fibrosis in Poland has made it possible to recognise the disease often before the onset of clinical symptoms. As a consequence of genetic screening development, new CFTR mutations previously undetected are now reported. However, we are yet to unravel how mutations will manifest, so it is necessary to isolate this new group of patients: CFSPID (Screened Positive Patients with Hypertrypsinogenaemia and an inconclusive Diagnosis) for further observation. Cystic fibrosis patients require comprehensive (which represents best practice), coordinated care delivered by a multidisciplinary team. Only such a model of care can markedly increase the mean survival of patients and improve their quality of life. A breakthrough in the treatment of cystic fibrosis is the introduction of new biological drugs that act causally in patients with a specific genotype. In the future, this may lead to individualised treatment and will change the course of the disease.