Recenzja
Recenzja książki „Autyzm – epidemiologia, diagnoza i terapia” pod red. Tadeusza Pietrasa, Andrzeja Witusika oraz Piotra Gałeckiego

Książka „Autyzm – epidemiologia, diagnoza i terapia” pod red. Tadeusza Pietrasa, Andrzeja Witusika oraz Piotra Gałeckiego (wyd. Continuo, Wrocław 2010) jest cenną pozycją na rynku polskim.
Autorzy w omawianej publikacji przedstawili epidemiologię autyzmu, pozycję nozologiczną zaburzenia i jego charakterystykę kliniczną, neurorozwojową oraz psychologiczne koncepcje autyzmu i najczęstsze badania psychologiczne wykonywane u pacjentów. Odnieśli się również do często współwystępującego z autyzmem upośledzenia umysłowego, zaburzeń psychicznych i padaczki oraz zmian w zakresie objawów autyzmu w okresie od dzieciństwa do okresu wczesnej dorosłości. Czytelnik odnajdzie też rozdział poświęcony często do niedawna pomijanym problemom młodzieży i dorosłych z rozpoznaniem autyzmu (w tym rozwój seksualny), a także przegląd metod terapeutycznych, obejmujących również całą rodzinę pacjenta. Ponadto przedstawiono wskazania do leczenia farmakologicznego autyzmu, a także możliwości edukacyjne pacjentów.
Na podstawie najnowszej literatury za uśredniony wskaźnik chorobowości dla zaburzeń autystycznych należy uznać wartość 20,6/10 000 przypadków, z ponad 4-krotną przewagą chłopców nad dziewczynkami. Autorzy tym samym wskazują na znaczny wzrost chorobowości w ciągu ostatnich 20 lat, jednocześnie próbując odnieść się do przyczyn zaistniałej sytuacji. Rozpoznanie całościowych zaburzeń rozwojowych, nazwanych też spektrum autystycznym, zostaje ustalone na podstawie kryteriów diagnostycznych klasyfikacji ICD-10 oraz DSM-IV-TR. Wskazuje się również na występowanie dodatkowych objawów stanowiących integralną część choroby, których jednak nie uznano za kryterium nozologiczne zaburzenia (m.in. nadpobudliwości ruchowej, agresji, autoagresji, zaburzeń integracji polimodalnej i polisensorycznej, nadwrażliwości na dźwięki i inne bodźce sensoryczne oraz zaburzeń snu).
Koncepcje dotyczące rozwoju objawów autyzmu znacznie zmieniły się na przestrzeni lat. Początkowo dominowały koncepcje psychologiczne, obecnie jednak wskazuje się na neurorozwojową etiologię zaburzeń. Autorzy szczegółowo przedstawiają genetyczne uwarunkowania autyzmu oraz pozagenetyczne czynniki ryzyka, biochemiczne nieprawidłowości towarzyszące zaburzeniu, anatomiczne nieprawidłowości oraz zaburzenia wzorców aktywności pracującego mózgu (m.in. dysfunkcję neuronów lustrzanych, która może powodować trudności w rozumieniu myśli, intencji innych, brak empatii i zdolności naśladowania). Podkreślają oni, że obecnie zgromadzone dane eksperymentalne i kliniczne nie pozwalają na opracowanie spójnego i wyczerpującego obrazu neuro­biologicznego podłoża autyzmu. Podobnie jak wielu innych autorów wysuwają przypuszczenie, że u podstaw tych zaburzeń leży wiele nieprawidłowości neurorozwojowych, niekoniecznie występujących jednocześnie u wszystkich chorych.
Psychologiczne koncepcje rozwoju autyzmu obejmują teorie psychoanalityczne, uczenia się, pierwotnych deficytów poznawczych (m.in. teorię umysłu, centralnej koherencji, deficytów funkcji wykonawczych i pamięci operacyjnej, odczytywania komunikatów nadawanych za pośrednictwem oczu, zaburzenia rozwoju mowy) oraz upośledzenia emocjonalnego angażowania się w kontaktach z innymi. W tym przypadku podkreśla się również brak jednolitej teorii psychologicznej wyjaśniającej powstawanie wszystkich objawów autyzmu. Autorzy poruszają również od dawna podkreślane, trudne do oceny i nadal dość mało znane zagadnienie występowania dodatkowych zaburzeń psychicznych u osób z autyzmem. Obecność zaburzeń psychicznych u osób wyjściowo mających słabszy system mechanizmów obronnych jest czynnikiem ograniczającym funkcjonowanie oraz wpływającym pośrednio na jakość życia i adaptację do społeczeństwa. Postawienie dokładnej diagnozy determinuje podjęcie odpowiednich kroków terapeutycznych, a właściwe leczenie poprawia funkcjonowanie pacjentów w społeczeństwie. U wielu chorych z rozpoznaniem autyzmu w okresie od dzieciństwa do wczesnej dorosłości następuje umiarkowana poprawa w zakresie objawów autyzmu, jednak rzadko radykalnie zmienia ona funkcjonowanie pacjentów. Pozytywne zmiany nie obejmują wszystkich objawów w równym stopniu, nie dotyczą też wszystkich chorych z rozpoznaniem autyzmu. Istotna poprawa dotyczy tylko 10–15% chorych. Jedynymi ustalonymi dotychczas dobrymi czynnikami rokowniczymi w zaburzeniach autystycznych pozostają poziom umiejętności komunikowania się oraz rozwoju funkcji poznawczych. Rokowanie dotyczące samodzielnego funkcjonowania jest lepsze w przypadku zespołu Aspergera, nie znaczy to jednak, że w tej grupie nie występują trudności w funkcjonowaniu społecznym, nawiązywaniu bliskich relacji czy akceptacji własnych ograniczeń. Nadal ostrożne rokowanie dotyczące poprawy funkcjonowania pacjentów powoduje konieczność prowadzenia dalszych badań pogłębiających wiedzę na temat etiologii, obrazu klinicznego, współchorobowości, a także innych czynników wpływających na funkcjonowanie pacjentów. Dane zgromadzone w książce dają Czytelnikowi możliwość całościowego spojrzenia na zaburzenia autystyczne, których objawy, często w zmienionej formie, w większości przypadków utrzymują się również w okresie dorosłości.

Agnieszka Słopień
Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży
Uniwersytetu Medycznego
im. Karola Marcinkowskiego
w Poznaniu