Reumatolog dziecięcy a rzadka choroba – przypadek bez szczęśliwego zakończenia

WPROWADZENIE

Choroby rzadkie, określone przez Komisję Zdrowia Publicznego UE jako „zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność choroby o częstości występowania niższej niż 1 na 2000 osób”, stanowią wyzwanie dla każdego klinicysty. Kluczowe znaczenie ma jednak znajomość ich obrazu klinicznego oraz wiedza umożliwiająca stwierdzenie, czy objawy występujące u pacjenta są wpisane w naturalny przebieg choroby reumatycznej, czy też stanowią pierwsze oznaki choroby podstawowej o innej etiologii. Opisujemy przypadek dziewczynki z rozpoznanym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS), u której podczas rutynowych badań kontrolnych w poradni reumatologii dziecięcej stwierdzano cechy postępującej neurodegeneracji, a ostatecznie rozpoznano lizosomalną chorobę spichrzeniową – późnoniemowlęcą postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej (LINCL/CLN2). Według naszej wiedzy jest to pierwszy przypadek MIZS współistniejącego z LINCL.

OPIS PRZYPADKU

Dwuletnia dziewczynka, wcześniej zdrowa, została przyjęta na oddział reumatologii dziecięcej z obustronnym zapaleniem stawów skokowych. Zgodnie z wywiadem chorobowym objawy wystąpiły po przebytym zakażeniu układu oddechowego leczonym objawowo przez lekarza pierwszego kontaktu. Podstawowe badania laboratoryjne przy przyjęciu wykazały podwyższone wartości markerów stanu zapalnego (leukocyty – 13 000, CRP – 10,6 mg/dl, OB – 45 mm/godz.) oraz obecność przeciwciał IgM skierowanych przeciwko Chlamydophila i Mycoplasma pneumoniae. Nie stwierdzono obecności przeciwciał przeciwjądrowych ani czynnika reumatoidalnego. Wdrożono leczenie antybiotykami i niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (NLPZ), które przyniosło poprawę kliniczną.
Po upływie dwóch miesięcy dziewczynka została ponownie przyjęta do szpitala z nawrotem obja­wów. Ponownie odnotowano obrzęk stawów skokowych, a także obrzęk stawów międzypaliczkowych trzeciego palca prawej ręki. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższenie wskaźników stanu zapalnego (tab. 1.). Badanie ultrasonograficzne stawów obwodowych wykazało znaczące pogrubienie błony maziowej oraz cechy wysięku do jamy stawowej w obrębie wszystkich stawów objętych procesem zapalnym (ryc. 1.). Na podstawie ogólnego obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych u dziewczynki rozpoznano młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). Zastosowano leczenie systemowe glikokortykosteroidami (5 mg prednizonu na dobę) oraz lekiem modyfikującym przebieg choroby (LMPCh)...


Pełna treść artykułu...