Rodzinna hipercholesterolemia – patogeneza, klinika i postępowanie

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem genetycznym występującym w postaci homozygotycznej z częstością 1 na milion osób w populacji lub heterozygotycznej z częstością 1 na 500 osób w populacji, co oznaczałoby ok. 76 tys. chorych w Polsce. Przyczyną homozygotycznej FH jest brak receptorów LDL, natomiast heterozygotycznej FH brak połowy receptorów LDL na skutek różnych mutacji genu kodującego białko tych receptorów. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL u pacjenta i u jego bliskich krewnych. Czasami obecne są także żółtaki, szczególnie ścięgien. W leczeniu heterozygotycznej FH stosuje się silne statyny, tj. atorwastatynę w dawce 80 mg/dzień lub rosuwastatynę (w Polsce niezarejestrowana). W przyszłości będzie można też kojarzyć statynę z ezetimibem (w Polsce jeszcze niedostępny). W leczeniu homozygotycznej FH stosuje się aferezę LDL co 1–2 tyg. Metoda ta może być także stosowana w ciężkiej heterozygotycznej FH. Pomiędzy zabiegami pacjenci powinni stosować silną statynę.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder, which occurs in two forms, as homozygous FH with frequency 1/1 000 000 persons or heterozygous FH with frequency 1/500 persons, what makes about 78 000 cases in Poland. The lack of LDL receptors or deficiency of half of LDL receptors, due to various mutations of genes encoding the proteins of these receptors, is responsible for homozygous FH or heterozygous FH respectively. Familial FH is a very strong risk factor for premature CHD. The diagnosis of this disorder is based on high LDL cholesterol level in the patient and his close relatives. Additionally xanthomata, particularly of tendon, are present in some cases. Strong statins are drugs of choice for heterozygous FH treatment. Atorvastatin in a daily dose of 80 mg and rosuvastatin (not registered in Poland) are particularly recommended. In future the combination therapy with statins and ezetimibe (still not available in Poland) may be an option. LDL-apheresis at 1 to 2 weekly intervals is the best method of treatment of homozygous FH. For all the time patients should be treated with a strong statin.