Rola polimorfizmu rs1421085 w patogenezie otyłości

Wprowadzenie
Całogenomowe badania asocjacji (GWAS) umożliwiły wykrycie związku pomiędzy polimorfizmami w genie FTO a ryzykiem wystąpienia otyłości. Na podstawie danych z piśmiennictwa autorzy pracy wytypowali polimorfizm rs1421085 genu FTO związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia otyłości. Dane dotyczące populacji polskiej są nieliczne.

Cel pracy
Analiza zależności pomiędzy polimorfizmem rs1421085 genu FTO a ryzykiem wystąpienia otyłości wśród uczestników badania PONS (Polish Norwegian Study).

Materiał i metody
Weryfikacją objęto dane 200 mieszkańców Polski, uczestników badania PONS. Z udostępnionych próbek krwi wyizolowano DNA z limfocytów krwi obwodowej z zastosowaniem zestawu Genomic Micro AX Blood Gravity (A&A Biotechnology), jakość i ilość uzyskanego DNA sprawdzono za pomocą spektrofotometru NanoDrop One/OneC (Thermo Scientific). Do genotypowania polimorfizmu rs1421085 genu FTO zastosowano komercyjny zestaw starterów i sondy oraz TaqManTM Genotyping Master Mix (Thermo Scientific) w wykorzystaniem urządzenia QuantStudio 5 Real-Time PCR System (Thermo Scientific) zgodnie z protokołem producenta.

Wyniki
Osoby z otyłością miały istotnie statystycznie wyższe ciśnienie skurczowe krwi (p < 0,001), wyższe stężenie trójglicerydów (p < 0,001), niższe stężenie cholesterolu całkowitego (p < 0,01). W surowicy osób otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Rozkład genotypów dla polimorfizmu rs1421085 genu FTO w całej grupie badawczej wynosił odpowiednio: 29,5% – homozygoty TT, 45% – heterozygoty CT, 25,5% – homozygoty CC.

Wnioski
Polimorfizm rs1421085 genu FTO nie wykazuje znamiennej statystycznie zależności z występowaniem otyłości w populacji Polski. Brak korelacji pomiędzy polimorfizmem rs1421085 genu FTO a otyłością może wynikać z niewielkiej liczebności badanej grupy. Konieczne są analizy większej grupy osób.



Introduction
Genome-wide association study (GWAS) has revealed the relationship between polymorphisms in the FTO gene and the risk of obesity. Based on the literature data, the authors selected the rs1421085 polymorphism of the FTO gene associated with an increased risk of obesity. Data on the Polish population are scarce.

Aim of the research
Analysis of the relationship between the rs1421085 FTO gene polymorphism and the risk of obesity among participants of the PONS study (Polish Norwegian Study).

Material and methods
The verification covered data from 200 Polish residents who participated in the PONS study. Peripheral blood lymphocyte DNA was isolated from the available blood samples using the Genomic Micro AX Blood Gravity Kit (A&A Biotechnology). The quality and quantity of DNA obtained were checked using a NanoDrop One/OneC (Thermo Scientific) spectrophotometer. A commercial set of primers and probes and the TaqManTM Genotyping Master Mix (Thermo Scientific) using the QuantStudio 5 Real-Time PCR System device (Thermo Scientific) according to the manufacturer’s protocol were used for genotyping the rs1421085 FTO gene.

Results
People with obesity had statistically significantly higher systolic blood pressure (p < 0.001), higher triglyceride concentration (p < 0.001), and lower total cholesterol (p < 0.01). In the serum of obese people statistically significantly higher glucose levels were found compared to the control group (p < 0.001). The genotype distribution for the rs1421085 FTO gene polymorphism in the entire study group was 29.5% for TT homozygotes, 45% for CT heterozygotes, 25.5% for CC homozygotes.

Conclusions
The rs1421085 polymorphism of the FTO gene does not show a statistically significant association with the occurrence of obesity in the Polish population. The lack of association between the rs1421085 polymorphism of the FTO gene and obesity may result from the small size of the examined group. Analyses of a larger group of respondents are necessary.