Rozmowa z prof. Henrykiem Mazurkiem z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.
Możliwości leczenia mukowiscydozy nie są w Polsce w pełni wykorzystywane

Naukowcy z Kanady opracowali nowy test, który umożliwia dokładniejszą diagnostykę mukowiscydozy. Czy potrzebne są takie narzędzia i jak ważne w przypadku tej choroby jest szybkie rozpoznanie?

Jeśli chodzi o wczesne rozpoznawanie mukowiscydozy, od 2009 r. w całej Polsce realizowany jest program badań przesiewowych uwzględniający tę jednostkę chorobową. To bardzo nowoczesna strategia, dzięki której mukowiscydoza jest rozpoznawana możliwie wcześnie. Badanie przesiewowe pozwala zbadać wszystkie noworodki pod kątem mukowiscydozy, ale to nie znaczy, że rozwiązuje wszystkie problemy. Jeszcze 20 lat temu wydawało się, że sytuacja jest czarno-biała: albo mukowiscydoza jest, albo jej nie ma. Gdy zaczęto prowadzić badania genetyczne, sądziliśmy, że mamy już ostateczne rozstrzygnięcie: są dwie mutacje – jest choroba, wszystko jasne. Tymczasem okazało się, że obszary szarości są większe, niż nam się wydawało. Obecnie screening jest trzypoziomowy. Najpierw z kropli krwi pobranej od noworodka oznaczane jest stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu. Jeśli jest ono podwyższone, to z tej samej kropli krwi wykonuje się podstawowe badanie genetyczne. Problem polega na tym, że spośród ponad 2 tys. znanych obecnie mutacji genu CFTR tylko pewna ich liczba prowadzi do choroby. Ale są też mutacje – lepiej byłoby nazywać je poliformizmami, które nie prowadzą do mukowiscydozy. Jest wreszcie trzecia opcja: istnieje pewna liczba mutacji o niejasnych konsekwencjach. To znaczy, że mamy inaczej zbudowany gen, inaczej zbudowane białko, ale nadal nie jesteśmy w stanie przewidzieć, czy choroba wystąpi czy nie. Dzieci z takimi mutacjami są bardzo długo obserwowane, nierzadko ponad 10 lat. Dzieci, u których wykryto co najmniej jedną mutację, są wzywane na badania kontrolne do jednegoz 11 ośrodków na terenie kraju, które weryfikują badania, oznaczając stężenia chloru w pocie. Wartości powyżej 60 mmol/l są jednoznacznie nieprawidłowe: mamy mukowiscydozę. Poniżej 30 mmol/l to wartości jednoznacznie prawidłowe. Jak widać, znów pojawia się szara strefa: 30–60 mmol/l. Na tym etapie diagnostyki dodatkowe badanie rzeczywiście mogłoby ułatwić ustalenie, jakie będą dalsze losy dziecka – czy powinnyśmy skłaniać się ku rozpoznaniu mukowiscydozy czy raczej to rozpoznanie oddalić. Kanadyjscy naukowcy zaobserwowali dalej idące różnice w składzie potu pomiędzy niemowlętami zdrowymi oraz tymi, u których rozpoznano mukowiscydozę. W szczególności dzieci chore cechowały niskie stężenia kwasu...


Pełna treść artykułu...