Rozsiana, łagodna, symetryczna tłuszczakowatość – opis przypadku pacjenta z chorobą Madelunga

Rozsiana, łagodna, symetryczna tłuszczakowatość (choroba Madelunga, zespół Launois--Bensaude’a) jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się rozsianym, symetrycznym, nieotorebkowanym gromadzeniem tkanki tłuszczowej obejmującym szyję, tułów i kończyny górne. Etiologia tej choroby nie jest do końca poznana. Ze względu na postępujący charakter oraz lokalizację patologicznie nagromadzonej tkanki tłuszczowej choroba ta może sprawiać problemy nie tylko kosmetyczne, lecz także funkcjonalne, związane z zaburzeniami oddychania czy połykania.Opisujemy przypadek dotyczący 50-letniego mężczyzny z chorobą Madelunga, u którego postępujący rozrost tkanki tłuszczowej doprowadził do duszności i stanowił dla pacjenta problem natury estetycznej. Opisano diagnostykę i metody leczenia tego rzadkiego schorzenia.

Multiple benign symmetrical lipomatosis (Madelung’s disease, Launois-Bensaude syndrome) is a rare disease with multiple symmetrical unencapsulated fatty accumulation diffusely involving the neck, shoulders and upper trunk. That abnormal deposits of adipose tissue has unknown ethiology. Due to its progressive behaviour and localization this disease has not only cosmetic but also functional consequences. We report a case of 50-year-old man with a Madelung's disease in whom progressive fatty tissue accumulation caused an inspiratory dyspnea and aesthetic deformities of neck, shoulders and upper extremities. The ethiopathogenesis, types, diagnostic and therapeutic aspects of this rare disease are discussed.