Rzadkie choroby reumatyczne nie są takie rzadkie
Rozmowa z dr Beatą Maciążek-Chyrą

O roli reumatologa w rozpoznawaniu chorób rzadkich, w tym lizosomalnych chorób spichrzeniowych, kto powinien zajmować się ich diagnostyką i terapią oraz o innych chorobach rzadkich rozpoznawanych przez reumatologów, a także o dostępności leczenia – mówi dr Beata Maciążek-Chyra z Kliniki Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, członek Sekcji Rekomendacji i Inicjatyw Klinicznych Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

29 lutego został ogłoszony dniem chorób rzadkich. Czy te choroby są rzeczywiście tak rzadkie i czy reumatolodzy mogą się przyczynić do ich rozpoznawania?

Data 29 lutego jako dzień chorób rzadkich z pewnością nie została wybrana przypadkowo, ale miała podkreślić ich sporadyczny charakter. Jednak nie należy sądzić, że choroby rzadkie rozpoznawane są aż tak rzadko. Każdego dnia możemy stanąć w codziennej praktyce przed trudnym problemem diagnostycznym i terapeutycznym, ponieważ chociaż choroby rzadkie są rzadkie, to ich liczba jest bardzo duża. Mają różnorodny charakter i nie są związane z konkretną dziedziną medycyny czy specjalizacją lekarską.
Na terenie Unii Europejskiej chorobę uznaje się za rzadką, jeżeli występuje z częstością poniżej pięciu przypadków na 10 tysięcy. Na liście chorób rzadkich znajduje się wiele schorzeń reumatycznych, m.in.: zespół Churga-Strauss, nawracające zapalenie chrząstek, choroba Behçeta czy choroba Stilla. Zgodnie z podaną definicją w niektórych krajach europejskich nawet toczeń rumieniowaty układowy może być uznany za chorobę rzadką. Tak więc reumatolodzy w codziennej praktyce zajmują się chorobami należącymi do rzadkich, a nawet do ultrarzadkich, czyli takich, których częstość występowania ocenia się na jeden przypadek na 50 tysięcy, a nawet na 100 tysięcy, czy też jeszcze rzadsze, np. nawracające zapalenie chrząstek występujące z częstością ok. 3,5 na milion. Choroba ta należy do chorób ultrarzadkich. Choroba Stilla wieku dorosłego występująca z częstością 1–5 przypadków na milion również jest chorobą rzadką, a przecież nierzadko leczymy takich chorych.
Istotne jest, że chociaż choroby są rzadkie, to jednak ogólna liczba chorujących na nie stanowi ok. 6–8% populacji. Czyli w Polsce przy populacji liczącej ponad 38 mln liczba osób, u których rozpoznano choroby rzadkie, mieści się w przedziale 2,3–3 mln. A to już nie jest mało. To duża grupa cierpiących ludzi, u których czas od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania jest zwykle...


Pełna treść artykułu...